תסמונת מוקוליפידוזיס מסוג 4 (MK4)
מוקוליפידוזיס מסוג 4 היא מחלה גנטית תורשתית בעלת אופי פרוגרסיבי המתאפיינת בעיכוב התפתחותי ובעיות ראייה.
מה הקשר בין תסמונת דאון לצליאק?
תסמונת דאון היא תסמונת כרומוזומאלית הנובעת ממצב מיוחד הנקרא טריזומיה. באופן תקין בכול אחד ואחד מהתאים בגוף האדם ניתן למצוא 46 כרומוזומים או ליתר דיוק עשרים ושלושה זוגות כרומוזומים. סך הכול ישנם עשרים ושניים זוגות של כרומוזומים הנקראים כרומוזומים אוטוזומלים וזוג נוסף של כרומוזומי מין.
תסמונת לנגער גדעון
תסמונת לנגער גידעון היא תסמונת גנטית הנחשבת לנדירה במיוחד כשלמעשה נכון לכתיבת שורות אלה לא ניתן לקבוע מה היא השכיחות המדויקת שלה מפאת היותה נדירה כל כך.
תסמונת קורנליה דה לאנגה
תסמונת קורנליה דה לאנגה היא הפרעה גנטית המתרחשת בשכיחות שנעה בין 1:10000 ל- 1:30000 לידות. חשוב לציין כי רופאים רבים לא מכירים את התסמונת ולכן ישנו חשש כי התסמונת לא מאובחנת באופן המתאים בכל המקרים ולפיכך ייתכן כי השכיחות שלה גבוהה יותר.
מיקרוצפלוס
מיקרוצפלוס או היקף ראש קטן לא בהכרח מעיד על בעיה חמורה במיוחד. למעשה, במקרים רבים ניתן לראות מיקרוצפלוס בזמן שמנת המשכל תקינה לחלוטין. ההיקף של הראש נקבע באופן גנטי וישנן לא מעט משפחות שהיקף הראש של החברים בהן קטן מהנורמה, אך מעבר לכך לא ניתן לאבחן ולו תסמין נוסף אחד. עם זאת, במקרים מסוימים מיקרוצפלוס […]
מחלת Joubert מסוג 2 (JBTS2)
מחלת Joubert או תסמונת ג'וברט היא מחלה גנטית תורשתית הפוגעת באזור מוחי הנקרא צרבלום (מוחון או המוח הקטן). אזור זה מעורב בין היתר בתכנון של תנועות מוטוריות וכן בלמידה של תנועות מוטוריות ובוויסות של תנועות אלה. הצרבלום ממוקם מאחורי גזע המוח ומתחת למוח הגדול בחלקו האחורי של המוח. בנוסף לכך, הצרבלום חיוני לשמירה על מתח […]
מחלת אדרנולויקודיסטרופיה – ALD
אדרנולויקודיסטרופיה או בקיצור ALD היא מחלה נוירולוגית העוברת בתורשה. מאחר והגן הפגום ממוקם על כרומוזום X, הרי שלעתים נדירות בלבד ניתן יהיה למצוא את המחלה בנשים וזאת כיוון שלנקבות ישנם שני כרומוזומים X, כך שהכרומוזום התקין יכול לפצות על המוטציה בכרומוזום הפגום. התסמינים של המחלה מופיעים ברוב המקרים לראשונה בין גיל ארבע לגיל שתיים עשרה […]
מחלת נימן פיק מסוג NP-type A – A
מחלת נימן פיק שייכת לקבוצת מחלות מטבוליות הגורמות להצטברות של חומר שומני הנקרא ספינגומיאלין בכבד, בטחול ובמערכת העצבים המרכזית. הצורות המוכרות של מחלת נימן פיק הן נימן פיק מסוג A, נימן פיק מסוג B ונימן פיק מסוג C. במאמר שלפניכם נתמקד במחלת נימן פיק מסוג A.
מהי מחלת גלקטוזמיה?
גלקטוזמיה היא מחלה גנטית תורשתית השייכת למשפחת המחלות המטבוליות. מדובר על אחת מהמחלות הגנטיות השכיחות ביותר היכולות לגרום לפיגור שכלי. היא מופיעה בשכיחות של 1:40000 עד 1:60000 אם כי השכיחות שלה משתנה בין מדינות שונות. כך למשל באירלנד השכיחות שלה עומדת על 1:24000 יילודים. המחלה באה לידי ביטוי בכך שלא ניתן להמיר את הגלקטוז לגלוקוז […]
מחלת סירופ מייפל – MSUD
מחלת סירופ מייפל היא מחלה גנטית נדירה מאוד באוכלוסייה הכללית, אך שכיחה יחסית בקרב יהודים ממוצא אשכנזי. למעשה, בעוד שהשכיחות של המחלה באוכלוסייה הכללית עומדת על 1:180000 לידות חי, הרי שהשכיחות שלה בקרב יהודים ממוצא אשכנזי עומדת על 1:40000. לפי ההערכות העדכניות ביותר שיש בידינו כיום, נראה כי אחד מכל מאה יהודים ממוצא אשכנזי נושא […]