פיגור שכלי (הידוע גם בתור "מוגבלות שכלית התפתחותית") היא הפרעה נוירו-התפתחותית, שעלולה לגרום חשש בלא מעט 
הורים מרגע האבחון. המשמעות כאן היא שאנשים הסובלים מפיגור שכלי יהיו בעלי תפקוד אינטלקטואלי נמוך בהשוואה לנורמה ולבני גילם, כך שהם יתקשו לרכוש מיומנויות תקשורת, למידה ומיומנות אחרות החיוניות לתפקוד התקין. כלל האצבע הוא שככל שבודקים ומגלים את הפיגור מוקדם יותר, וככל שמזהים את גורמי הסיכון לו, כך גדלים הסיכויים לטיפול יעיל בו.
הידע לגבי הפיגור השכלי נמצא במגמת עלייה, עם מחקרים שצצים חדשות לבקרים – כולל בישראל. המחקר הבא שנציג בפניכם, שנערך על ידי מומחים של מרכז שניידר לרפואת ילדים, גילה שני גנים חדשים שעשויים להיות מזוהים עם פיגור שכלי. ועשויה להיות לכך משמעות אדירה.
מהם ממצאי המחקר הבולטים?
במחקר המדובר, שנערך בשיתוף פעולה של החוקרים ישראלים וגרמנים, השתמשו בטכנולוגיות גנומיות חדישות על מנת לנסות ולאתר גנים המופיעים אצל אנשים אשר הם או מי ממשפחתם סובלים מפיגור שכלי – הגנים 3S2EIF ו-UBE3B, המסבירים התפתחות של פיגור שכלי על בסיס גנטי.
הטכנולוגיה הגנומית מאפשרת ריצוף כלל אקזומים, באמצעותו אפשר למפות את כלל הגנים אשר מקודדים עבור חלבונים בבני אדם (כ-20,000 חלבונים) בצורה ממוקדת ותוך פרק זמן קצר במיוחד. החוקרים איתרו את המוטציה UBE3B במשפחות במדינות שונות, אשר הילדים בהם סבלו מאחת הבעיות המזוהות עם פיגור שכלי ובעיות נוספות: עיכוב התפתחותי, הקף ראש קטן בהשוואה לנורמה, כולסטרול נמוך וצניחת עפעפיים.
יש להדגיש כי במחקר אחר, שהתקיים במשפחה יהודית ממרוקו ובה לשני בנים ולקרוב משפחה נוסף פיגור שכלי והיקף ראש נמוך מהנורמה, החוקרים זיהו את הגן 3S2 EIF אותו מקשרים לכרומוזום X. החוקרים ראו כי בכוחה השלילי של המוטציה הזו לשבש את פעילותו של המנגנון בתא, שאחראי בימים כתיקונם על "תרגום" מלא של החלבונים, לבצע זיהוי מדויק של חומצת האמינו הראשונה המופיעה בחלבון
לצד זה הם מצאו כי אצל עכברים אצלם ישנו עיכוב בביטוי של הגן UBE3B, מופיעים מאפיינים דומים לאלו של פיגור שכלי בקרב בני אדם.
האם המחקר מבשר על פריצת דרך?
הקהילה הרפואית רואה במחקר חשיבות מכרעת במאבק שלנו לזיהוי מוקדם ויעיל ככל האפשר של פיגור שכלי, מה שכמובן עשוי לשפר את ההתמודדות עם הבעיה. התקווה הגדולה היא שבאמצעות זיהוי של גנים שעשויים להסביר מחלות שונות, דוגמת פיגור שכלי, אפשר יהיה לאבחן גם את המורכבות שבמחלות בשלבים מוקדמים – אפילו טרם הלידה. בנוסף לכך, ייתכן מאוד שהבנת התהליך הביולוגי העומד בבסיס הפיגור השכלי יאפשר להקטין ככל האפשר את הסיכונים למחלות גנטיות.
חשוב להדגיש כי שני הגנים שזוהו אינם הראשונים שצוות המכון הגנטי של מרכז שניידר לרפואת ילדים מיפה בשנים האחרונות. ב-2006 זיהו חוקרים מהמרכז גן בשם A1D2CC, אשר אף הוא מביא לפיגור שכלי על בסיס גנטי. עוד זוהו גנים המביאים למוגבלות שכלית תסמונתית (SOBP) וגנים המסבירים מחלות ותופעות בריאותיות אחרות. יש עדיין צורך בעבודה נוספת על מנת שאפשר יהיה למפות באופן מדויק את כלל הגורמים שעשויים להסביר פיגור שכלי, וכמובן שגם לנסות להקטין את ממדי הבעיה, אבל אין ספק שבשורות דוגמת אלה יכולות לקבל תפקיד משמעותי מאוד במאבק שלנו מול אחת הבעיות המורכבות ביותר להתמודדות בקרב ילדים, ובכלל.
לקריאה נוספת:
Identification and Evaluation of Mental Retardation
אולי יעניין אותך גם: