מוקוליפידוזיס מסוג 4 היא מחלה גנטית תורשתית בעלת אופי פרוגרסיבי המתאפיינת בעיכוב התפתחותי ובעיות ראייה.
מה הם הגורמים למחלה?
המחלה נגרמת בשל מוטציה בגן הממוקם על כרומוזום 19הנקרא MCOLN1. הגן מקודד ליצירת אנזים הנקרא mucolipin-1. נכון להיום עדיין לא ברור לגמרי מה הוא תפקידו של האנזים, אך ידוע כי ניתן למצוא אותו באופן תקין בממברנות של הליזוזומים והאנדוזומים בתאים. ככל הנראה תפקידו המרכזי קשור להעברה של ליפידים מהליזוזום לאנדוזום. המוטציות שגורמות למחלה מובילות לייצור של אנזים לא תקין או לחוסר יכולת לייצר את האנזים.
בעקבות זאת הליפידים מצטברים בליזוזומים וההצטברות העודפת גורמת לפגיעה בעיקר בקרנית ובמערכת העצבים המרכזית. ישנן זוג מוטציות שזוהו עד כה, שאחראיות ליותר מ- 95% ממקרי המחלה ביהודים ממוצא אשכנזי, המהווים כ 80% מאוכלוסיית החולים סך הכול. המוטציות מועברות בתורשה אוטוזומלית רצסיבית.
מה הם התסמינים של מוקוליפידוזיס מסוג 4?
מחלה זו יכולה לבוא לידי ביטוי בשתי צורות עיקריות: מוקוליפידוזיס מסוג 4 טיפוסית ומוקוליפידוזיס מסוג 4 לא טיפוסית. המחלה הטיפוסית היא המחלה השכיחה יותר, הפוגעת בכ- 95% מהחולים ובנוסף היא גם המחלה הקשה מבין השתיים. צורה זו באה לידי ביטוי בעיכוב ניכר בהתפתחות המוטורית וכן בעיכוב ניכר בהתפתחות השכלית.
כתוצאה מכך החולים סובלים מפיגור שכלי, לא רוכשים את יכולת הדיבור, מתקשים לעבור משכיבה לישיבה, מתקשים לאחוז חפצים, מתקשים לעמוד באופן עצמאי ומתקשים בכתיבה. בדרך כלל ניתן יהיה להבחין בתסמינים במהלך שנת החיים הראשונה כשברוב המקרים החולים סובלים גם מבעיות בליעה ולעיסה, חולשת שרירים ובהמשך נוקשות שרירים.
בכ15% מהמקרים הבעיות המוטוריות הולכות ומחמירות במהלך הזמן ורוב החולים לא מצליחים ללכת באופן עצמאי. בדרך כלל החולים נהנים מראיה תקינה לחלוטין בלידה, אך הראייה נפגעת במהלך העשור הראשון לחיים באופן הדרגתי כך שבשנות העשרה החולים סובלים מאובדן חמור של הראייה עד כדי עיוורון מוחלט.
כמו כן הלוקים בצורה הטיפוסית של המחלה סובלים מהפרשה לא תקינה של חומצה בקיבה ולפיכך עשויים לסבול מספיגה לקויה של ברזל ובעקבות זאת לסבול מאנמיה על רקע חוסר ברזל בדם. בדרך כלל החולים בצורה הטיפוסית של המחלה מגיעים לבגרות, אך תוחלת החיים שלהם עשויה להיות קצרה מהממוצע באוכלוסייה. הרמה השכלית המקסימאלית אליה מגיעים החולים תואמת לרמה השכלית של בני שנה עד שנה וחצי בדרך כלל.
כיצד מאבחנים את המחלה?
כאשר בני זוג יהודים ממוצא אשכנזי מעוניינים להביא צאצא לעולם, מומלץ מאוד שאחד מהם יעבור בדיקה גנטית לצורך אבחון או שלילת נשאות. אין צורך ששני בני הזוג יבצעו את הבדיקה שכן רק אם שני בני הזוג נושאים את המוטציה בחומר הגנטי שלהם, קיים סיכוי להולדת צאצא הלוקה במחלה.
לפיכך אם מתברר כי אכן בן הזוג שעבר את הבדיקה נושא את המוטציה הרלוונטית, יש להמשיך ולבצע את הבדיקה גם לבן הזוג השני. אם שני ההורים נושאים את המוטציה, יש לבצע בדיקה גנטית לעובר על מנת לשלול או לאבחן את קיום המחלה מוקדם ככל האפשר.
כיצד מטפלים בסובלים ממוקוליפידוזיס מסוג 4?
מוקוליפידוזיס מסוג 4 היא מחלה חשוכת מרפא. לפיכך הטיפול המוצע לחולים הוא תומך בעיקרו. הכוונה היא לכך שהטיפול מיועד להביא להקלה מסוימת במידת החומרה של התסמינים או לכל הפחות להאטת קצב ההתקדמות של המחלה. הטיפול מתנהל בדרך כלל במסגרת רב מקצועית הכוללת קלינאית תקשורת, תזונאית קלינית, רופא עיניים, מרפא בעיסוק ועוד.
אולי יעניין אותך גם: