פיגור שכלי נכלל בתוך קבוצת המוגבלויות השכליות התפתחותיות או במילים אחרות: פגיעה ביכולות הקוגניטיביות ביחד עם בעיות נוספות. פיגור שכלי מתפרש על פני סקאלה רחבה של דרגות קושי- החל מהקלה ביותר עד לקשה ביותר.
ישנן סיבות מגוונות לכך שאדם לוקה בפיגור שכלי. חלק מהסיבות הן כתוצאה מסיבוך בלידה, זיהום בהריון, צריכת אלכוהול או סמים במהלך ההריון או מומים מולדים במוח, חלק מהסיבות קשורות לפגיעה מוחית במהלך החיים וחלק מהסיבות הן גנטיות אשר עוברות בתורשה בין הדורות במשפחה.
הדרישה לבדיקות גנטיות
אין הורה אחד שלא חרד לבריאותו של העובר, ואנחנו נעשה הכול כדי לוודא שהוא בריא ושהוא לא נושא מחלות גנטיות. בשנים האחרונות מדינת ישראל מסבסדת עוד ועוד בדיקות גנטיות והיא נמצאת בין המדינות הראשונות בעולם בהן מתבצעות בדיקות כה רבות במהלך ההריון.
פרט לבדיקות השגרתיות אצלנו כגון שקיפות עורפית, סקירות, מי שפיר, חלבון עוברי ועוד, מרבית הנשים בוחרות לעבור גם בדיקות גנטיות בתשלום, אך רובן במחירים מסובסדים. את הבדיקות הגנטיות עושים בשלבי ההריון הראשונים על מנת להגדיל את הסיכויים לאיתור תסמונות שונות אצל העובר, ויפה שעה אחת קודם.
ישנן מחלות רבות שניתנות לאיתור בבדיקות גנטיות בהן גם פיגור שכלי על סוגיו השונים במידה והוא נובע ממחלה גנטית. ישנן שתי סיבות עיקריות ושכיחות מאוד לפיגור שכלי. האחת היא תסמונת דאון והשנייה היא תסמונת ה- X השביר. הדרישה לבדיקות הגנטיות לאיתור המחלות האלה גדולה מאוד אצל מרבית הנשים ההרות.
בדיקה לתסמונת דאון
תסמונת דאון היא מחלה אשר נובעת מהפרעה בכרומוזומים: כרומוזום מספר 21 מופיע בשלושה העתקים בכל תא בגוף או בחלק מן התאים, במקום שיופיעו רק שני העתקים כמו בגוף בריא. תסמונת דאון מלווה בבעיות בריאותיות רבות, במראה פיזי ייחודי ובפיגור שכלי ברמות שונות.
תסמונת דאון ניתנת לאיתור בבדיקת מי שפיר או סיסי שלייה שנותנות 100% הצלחה. גם בדיקות הסקר השונות במהלך ההריון יכולות להצביע על בעייתיות מסוימת שייתכן ומראה כי מדובר בתסמונת דאון, אך לא באופן וודאי. לא תמיד תסמונת דאון נובעת ממחלה גנטית, אך נשים בעלות רקע משפחתי לתסמונת נמצאות בסיכון גבוה ללדת תינוק עם תסמונת דאון.
בדיקה לתסמונת ה- X השביר
תסמונת X שביר היא מחלה גנטית שבמרבית המקרים מלווה בפיגור שכלי. אנשים בעלי תסמונת זו בולטים במראם: פנים מאורכות, אוזניים גדולות ובולטות וטונוס שרירים נמוך. בנוסף, מופיעים תסמינים רגשיים, אינטלקטואליים והתנהגותיים שנעים על פני טווח של דרגות קושי. בדיקות גנטיות לאיתור התסמונת מומלצות לפני הכניסה להריון או בשלבים המאוד התחלתיים להריון והן מומלצות מאוד לכל אישה כאחת הבדיקות השגרתיות בהריון.
בדיקת ה"צ'יפ הגנטי"
זוהי בדיקה חדשה שמסוגלת לאתר מאות מחלות ותסמונות גנטיות בעובר, כולל תסמונות אשר גורמות לפיגור שכלי. המהלך הראשוני של הבדיקה זהה לבדיקת מי שפיר: שואבים מי שפיר שבהם ישנם תאים שנשרו מהעובר.
החומר הגנטי אשר מופק ממי השפיר נלקח למעבדה שבה באמצעות מכשיר לייזר מיוחד שיכול להראות כל שינוי גנטי הכי קטן (גם עודף וגם חוסר במקטעים כרומוזומליים) בלתי גלוי לעין, גם לא בבדיקת מעבדה רגילה. הסריקה המתקדמת של החומר הגנטי מתבצעת ברזולוציה שגבוהה פי 100 לפחות מבדיקת מעבדה ולכן ניתן לאתר באמצעות מאות תסמונות שלא אותרו עד היום.
זוהי בדיקה חדשה יחסית ועדיין אינה מסובסדת. היא מוצעת לכלל הנשים בישראל בלי שום קשר לתקינות ההריון. נכון לעכשיו, הבדיקה נעשית באופן פרטי, היא יקרה מאוד ועולה אלפי שקלים.
בדיקת צ'יפ גנטי מטילה ספק גדול על היעילות של הבדיקות הגנטיות האחרות שמקובלות היום, מכיוון שהיא מסוגלת לאתר עד 300 מחלות שלא ניתן לאתר אותן בשום בדיקה אחרת. מומחים שונים בתחום הריון ולידה מעריכים כי בחלוף הזמן היא תחליף את הבדיקות הגנטיות האחרות.