היפותירואידיזם הוא מצב שבו בלוטת התריס לא מתפקדת באופן יעיל. הבלוטה ממוקמת בצוואר, ממש מתחת לעור, מתחת לגרוגרת, משני הצדדים של קנה הנשימה. בלוטת המגן שייכת למערכת האנדוקרינית שכן תפקידה המרכזי הוא להפריש הורמונים שונים שהחשובים בהם הם T3 הנקרא גם תריודוטירונין ו- T4 הנקרא גם תירוקסין.
היפותירואידיזם יכולה להתפרץ בכל שלב במהלך החיים אך במאמר זה נדון אך ורק בסוג אחד של היפותירואידיזם המופיע ישר לאחר הלידה ולפיכך נקרא היפותירואידיזם מולד.
מה הם הגורמים להיפותירואידיזם?
היפותירואידיזם מולד יכול להיגרם כתוצאה ממגוון רחב ביותר של גורמים. ברוב המקרים מדובר על בעיה שהתרחשה עוד במהלך החיים התוך רחמיים שהובילה להתפתחות לא תקינה של הבלוטה.
במקרים האלו ניתן לראות שהבלוטה לא ממוקמת במקומה הטבעי, במקרים מסוימים הבלוטה קטנה מדי וכן במקרים מסוימים הבלוטה לא התפתחה כלל ואינה קיימת. בחלק קטן יחסית מהמקרים הבלוטה תקינה בגודלה וממוקמת במקום הנכון אך חרף זאת אינה מפרישה הורמונים כראוי בעקבות פגם בתהליך היצירה של ההורמונים.
הפגיעה בבלוטה יכולה להיות תוצאה של כמות נמוכה מדי של יוד, הנחוץ לייצור ההורמונים של הבלוטה. סיבה זו שכיחה בעיקר במדינות מתפתחות ופחות במדינות מערביות שכן במדינות מערביות נהוג להעשיר את המזון ביוד. מצד שני גם חשיפה מוגברת ליוד עלולה לפגוע בפעילות התקינה של הבלוטה. החשיפה המוגברת יכולה להיות מנת חלקה של האם הנוטלת תרופות או עוברת טיפולים שונים למשל והיוד יכול לעבור לעובר דרך השלייה.
במקרים מסוימים מתפתחים בדמה של האם נוגדנים נגד בלוטת התריס שלה. נוגדנים אלו יכולים לעבור דרך השלייה ולתקוף את בלוטת המגן של העובר וגם אז קיים סיכוי להתפתחות של היפותירואידיזם מולד.
מה הם התסמינים של היפותירואדיזם?
בדרך כלל תינוק שנולד עם היפותירואידיזם מולד לא נראה חריג בשום צורה, אך במהלך השבועות הראשונים לחייו, מתחילים להופיע תסמינים שונים ומגוונים כשבין היתר מדובר על התסמינים הבאים:
- איחור משמעותי בבקיעת השיניים.
- פיגור שכלי ואיחור בהתפתחות המוטורית.
- טונוס מופחת בשרירים (מתח שרירים נמוך).
- התפתחות איטית וצמיחה מעוכבת.
- עלייה לא מספקת במשקל עקב בעיות האכלה.
- לשון גדולה מהנורמה.
- עצירות כרונית.
- בבדיקה גופנית פעמים רבות מגלים בצקת בכפות הרגליים והידיים ובאיברי המין, בקע טבורי, חיוורון, מרפסים פתוחים וגדולים, תווי פנים גסים ועוד.
- צהבת ממושכת מאוד.
- בכי חלוש וצרוד.
- במקרים רבים נוהגים לכנות את התינוקות שסובלים מהיפותירואידיזם מולד כתינוקות טובים וזאת כיוון שכמעט ואינם בוכים ובאופן כללי אינם זזים יותר מדי.
כיצד מאבחנים היפותירואידיזם?
מאחר ומדובר על מצב רפואי שמצריך התערבות מידית ושללא טיפול יכול להוביל לפיגור שכלי חמור, כיום נהוג לבצע בישראל בדיקות סקר ליילודים. הבדיקה כוללת אבחון של רמת התירוקסין בדם ובמידה ומתגלה כי הרמה נמוכה מהרמה הנורמאלית, ממשיכים ובודקים את רמת ההורמון TSH שמופרש מבלוטת יותרת המוח. הורמון זה אחראי על עידוד הבלוטה להפרשת הורמונים ובמקרים מסוימים מתגלה כי הבלוטה תקינה מבחינה תפקודית אך ההוראות להפרשת ההורמונים לא מגיעות אליה ממערכת העצבים המרכזית.
היפותירואידיזם מולד בא לידי ביטוי ברמות גבוהות של TSH המופיעות במקביל לרמות נמוכות של תירוקסין.
כיצד מטפלים בהיפותירואידיזם?
הטיפול בהיפותירואידיזם מולד פשוט מאוד שכן כיום ניתן לקבל תרופה שנקראת אלטרוקסין ולפתור את הבעיה. התרופה מחליפה למעשה את ההורמון תירוקסין. במקרים בהם מדובר על בעיה כרונית שלא ניתנת לפתרון, החולים יצטרכו להמשיך ליטול את התרופה למשך כל ימי חייהם. התרופה ניתנת בכדורים שניתן לרסק לכדי אבקה.