בתחילת חודש מרץ הודיעה אוניברסיטת בן גוריון כי צוות המחקר שפעל בראשותו של פרופסור בירק אוהד, ראש המעבדה על שם מוריס קאהן במכון הלאומי לביוטכנולוגיה באוניברסיטה ומנהל המכון הגנטי במרכז הרפואי סורוקה, הצליח לפענח מחלה גנטית הקיימת בקרב יהודים ממוצא מרוקאי הגורמת לאפילפסיה ופיגור שכלי קשה.
המחקר התבצע כחלק מעבודת הדוקטורט שהגישה מיאורה פיינשטיין ובנוסף לקחו בו חלק גם ד"ר אורלי אגמי, ד"ר דורית לב, פרופסור ברוריה בן זאב, ד"ר חגית פלוסר, פרופסור טלי שגיא ומספר סטודנטים נוספים ממעבדת המחקר של ד"ר בירק. המחקר התפרסם בכתב העת המדעי היוקרתי Journal of Medical Genetics ואת הכסף למימון המחקר ספקו ה- ISF (הקרן הלאומית למדע), קרן מורשה וחברת טבע.
אודות מחלת PCCA2
הילדים שחולים במחלה באים לעולם כשהם נראים בריאים לחלוטין, אך במהלך השנה הראשונה לחייהם מתרחשת נסיגה התפתחותית שנמשכת עד גיל שנתיים. בגיל שנתיים החולים כבר לוקים בפיגור שכלי קשה ובהמשך חייהם מתחילים לסבול מהתקפי אפילפסיה ומנוקשות חמורה בשרירים.
החוקרים קראו למחלה PCCA2, ראשי תיבות של Progressive Cerebello Atrophy type 2. המחלה נגרמת בעקבות מוטציה גנטית בגן שנקרא VPS53. בגן זה תיתכנה שתי מוטציות השכיחות בקרב יהודים ממוצא מרוקאי ונראה כי השכיחות של המוטציות בקרב אוכלוסייה זו היא 1:37.
גילויים קודמים
זהו לא הגילוי המהפכני הראשון של פרופסור בירק. בשנת 2010 פרסמה קבוצת מחקר בראשותו כי מצאה גן שגורם למחלה דומה שזכתה לשם PCCA. מחלה זו שכיחה בקרב יהודים ממוצא מרוקאי וביהודים ממוצא עיראקי בהם שכיחות המוטציה הגורמת למחלה עומדת על 1:40. אמנם מדובר על מחלה בעלת תסמינים דומים, אך מדובר על מנגנון פיזיולוגי שונה.
במחלה PCCA מדובר על מוטציה בגן הנקרא SEPSECS, הגורמת לכך שלא ניתן להשתמש בסלניום המגיע מהמזון. באופן טבעי אנו עושים שימוש בכמויות מזעריות של סלניום המגיע מהמזון אך מדובר על כמויות קריטיות. עד כה צוות החוקרים בראשותו של פרופסור בירק הצליח לפענח למעלה מעשרים מחלות גנטיות שונות, מהשכיחות ביותר בקרב יהודים לא אשכנזים ובקרב אוכלוסיית הערבים-בדואים.
ההשלכות היישומיות של התגליות החדשות
לאחר שגילה צוות המחקר בראשותו של פרופסור בירק את המוטציה הגנטית שגורמת למחלה PCCA, החליטו מקבלי ההחלטות במשרד הבריאות שהבדיקה לאבחון הנשאות תסובסד על ידי המדינה עבור זוגות בהם שני בני הזוג יהודים ממוצא עיראקי או מרוקאי. כפי הנראה גם בעקבות התגלית של המחלה PCCA2 יוחלט על ביצוע הבדיקה לאוכלוסייה הרלוונטית.