מחלות אגירת גליקוגן הן מחלות שבהן התהליך שבו מפורק הגליקוגן לוקה בחסר ומשום כך לא ניתן לפרק את שרשראות הגלוקוז היוצרות אותו. הגליקוגן הוא רב סוכר המיוצר בגוף ומהווה מקור לגלוקוז בזמנים בהם רמות הגלוקוז נמוכות בדם.
הוא מורכב ממולקולות של גלוקוז המחוברות זו לזו בדומה לעמילן, הממלא את אותה המטרה בדיוק בצמחים.
יש לציין כי ישנן גם מחלות שבהן תהליך הסינתזה של הגליקוגן לוקה בחסר ושגם הן נכללות תחת הגדרת המטריה של מחלות אגירת גליקוגן וזאת משום שהן באות לידי ביטוי בתסמינים דומים לאלו שבהן מתבטאות המחלות שבהן מתרחשת פגיעה בתהליך הפירוק של הגליקוגן.
מה הם הגורמים למחלות אגירת גליקוגן?
ברוב המוחלט של המקרים מחלות אגירת גליקוגן נובעות כתוצאה ממוטציה גנטית הגורמת לפגיעה בייצור של אחד האנזימים המעורבים בתהליכי הפירוק או הסינתזה של הגליקוגן. נכון להיום זוהו בבירור יותר מעשר צורות שונות של המחלה וכול אחת מהצורות השונות נגרמת בעקבות מוטציה שונה.
כך לדוגמה מחלת אגירת גליקוגן מסוג 2 נגרמת בעקבות תפקוד לקוי של אנזים הנקרא מלטאז חומצי, מחלת אגירת גליקוגן מסוג 5 נגרמת בעקבות פגם מסוים בייצור של אנזים הנקרא מיופוספורילז ואילו מחלת אגירת גליקוגן מסוג 4 נגרמת בעקבות פגם בייצור של אנזים הנקרא עמילו 1,4-1,6 טרנסגלוקוזידז.
מה הם התסמינים של מחלות אגירת גליקוגן?
התסמינים של מחלות אגירת גליקוגן משתנים בהתאם לגיל שבו אובחנה המחלה, לסוג הטיפול שניתן לחולים וכמובן שבהתאם לסוג הספציפי של המחלה. להלן כמה מהתסמינים האופייניים למחלות השונות:
- מחלת אגירת גליקוגן מסוג 4 בדרך כלל גורמת לצירוזיס ולמוות עד גיל חמש. מחלת אגירת גליקוגן מסוג 2 יכולה להופיע בינקות המוקדמת או בבגרות המאוחרת. בינקות המוקדמת היא גורמת לחולשה חמורה ביותר בשרירים של התינוק, לקשיים באכילה, חוסר יכולת להרים את הראש, הגדלה של הלב ושל הכבד ועוד. ללא טיפול גם החולים בסוג זה ילכו לעולמם אפילו בגיל שנה או שנתיים לכל המאוחר.
- מחלת אגירת גליקוגן מסוג 7 יכולה להופיע בצורה חמורה ובצורה מתונה. בצורה המתונה החולים סובלים מהתכווצויות שרירים וחולשת שרירים, אנמיה המוליטית, רמות גבוהות של חומצת שתן בדם ועוד ואילו החולים בצורה החמורה הולכים לעומם כבר בינקות.
כיצד מאבחנים מחלות אגירת גליקוגן?
את הסוגים השונים של המחלה מאבחנים באמצעות בדיקות דם שבהן בודקים את הרמה של האנזימים השונים. חלק מהסוגים שכיחים יותר מאחרים ולכן נהוג לבחון אותם לפני אחרים. כמו כן יש לציין כי השכיחות של מחלות אגירת גליקוגן משתנה בין אנשים ממוצא שונה. כך למשל בקרב יהודים ממוצא אשכנזי, השכיחות של מחלת אגירת גליקוגן מסוג 1 מופיעה בשכיחות של 1:40000 לידות והמוטציה שגורמת למחלה מופיעה בשכיחות של 1:100.
לעומת זאת מחלת אגירת גליקוגן מסוג 3 שכיחה מאוד דווקא ביהודים ממוצא תימני. בקרב אוכלוסייה זו שיעור הנשאים עומד על 1:35. לפיכך כאשר שני בני זוג מאותו המוצא מעוניינים להביא ילד לעולם, נהוג לבצע להם בדיקה גנטית לבירור נשאות למוטציה הרלוונטית לפי מוצאם.
כיצד מטפלים במחלות אגירת גליקוגן?
הטיפול משתנה בהתאם לסוג המחלה ובהתאם לדרגת החומרה של התסמינים הקליניים. בחלק מהמחלות קשה מאוד לטפל, במחלות מסוימות יש לטפל באמצעות אספקת סוכרים באופן קבוע על מנת למנוע מצבים של היפוגליקמיה וכן ישנן מחלות השייכות למשפחה זו שניתן לטפל בהן באמצעות תרופות. התרופות למעשה מחליפות את האנזים שהייצור שלו מופחת או שהתפקוד שלו לוקה בחסר.
ראו גם: