תסמונת פראדר ווילי היא תסמונת גנטית נדירה יחסית המופיעה בשכיחות של 1:22000 לידות.
התסמונת נקראה על שמם של שני חוקרים משווייץ שעקבו במשך מספר שנים אחרי קבוצה של תינוקות שסבלו ממתח שרירים נמוך. החוקרים תיארו את התסמונת לראשונה בשנת 1956.
מה הם הגורמים לתסמונת פראדר ווילי?
כל אחד ואחת מאתנו נושאים שני עותקים של כרומוזום 15. אחד מהעותקים מקורו מן האב ואילו אחד מהעותקים מקורו מן האם. באזור מסוים בכרומוזום 15 שמגיע מן האב יכולה להתרחש מחיקה מוחלטת של המידע הגנטי ובעקבות זאת מתפתחת התסמונת. המקטע המסוים הזה מתבטא באופן שונה בין שני הכרומוזומים. באופן טבעי מקטע זה מושתק בכרומוזום שמקורו מן האם ולפיכך אין הוא יכול לפצות על המוטציה שהתרחשה בכרומוזום שמקורו מהאב.
במקרים מסוימים המקטע הספציפי בכרומוזום 15 שמקורו מהאב קיים, אבל בעקבות מוטציה גנטית התרחשה השתקה שלו ולפיכך הגנים הממוקמים בו לא באים לידי ביטוי. לפי התיאוריה הרווחת כיום מדובר על מוטציות שמתרחשות באופן ספונטני, כלומר לא מדובר על מוטציות אותן נושאים ההורים בחומר הגנטי שלהם החל מלידתם.
מה הם התסמינים של התסמונת?
כאשר התינוקות שלוקים בתסמונת פראדר ווילי באים לעולם הם מתקשים לינוק והשרירים שלהם רפויים מאוד. במהלך החודשים הראשונים לחייהם הם מגלים עניין מועט ביותר במזון ולמעשה יש להעיר אותם על מנת שיאכלו. במקרים מסוימים, ישנו צורך אף להשתמש בצינורית הזנה מפאת המתח הנמוך בשרירים. כתוצאה מרפיון השרירים כל אבני הדרך הבסיסיות הכוללות ישיבה, זחילה, עמידה ודיבור למשל, תופענה באיחור.
בין גיל שנה אחת לגיל ארבע שנים מתפתח עניין מוגבר ואף מוגזם באוכל ובאכילה וברוב המוחלט של המקרים יש למנוע מהלוקים בתסמונת גישה חופשית לאוכל כיוון שהתיאבון שלהם לא יודע שובע.
ההתפתחות המינית של הלוקים בתסמונת אינה שלמה ובדרך כלל יהיה על הלוקים בתסמונת לעבור טיפולים הורמונאליים, אחרת הקומה שלהם תישאר נמוכה. ברוב המקרים הלוקים בתסמונת יהיו עקרים.
בסביבות גיל חמש מופיעות הפרעות חמורות בהתנהגות שכוללות התפרצויות זעם אלימות, עקשנות חמורה, התנהגות כפייתית ועוד. כתוצאה מהרעב הבלתי נדלה ללא טיפול הלוקים בתסמונת סובלים מהשמנה חמורה.
בנוסף לכל התסמינים הנ"ל, הלוקים בתסמונת סובלים גם כן מפיגור שכלי קל עד בינוני והינם בעלי מנת משכל ממוצעת של שבעים נקודות IQ. במקרים נדירים מאוד ניתן לראות את המוטציה הגנטית כמעט מבלי שיופיעו תסמינים כלל.
כיצד מאבחנים את התסמונת?
בעבר נהוג היה לאבחן את התסמונת תוך הסתמכות על התסמינים הקליניים האופייניים, אך כיום האבחון מתבסס בעיקר על בדיקה גנטית רגישה שמאפשרת לזהות את המוטציה במקטע החסר בכרומוזום 15. הבדיקה מבוצעת במקרים בהם מופיעים התסמינים הקליניים האופייניים וככל שהבדיקה מבוצעת בגיל צעיר יותר, כך ניתן להתחיל את הטיפול מוקדם יותר.
כיצד מטפלים בתסמונת?
נכון להיום התסמונת חשוכת מרפא, אך ישנו מגוון רחב של טיפולים המאפשרים להפחית את מידת החומרה של התסמינים.
במהלך שנות החיים הראשונות ניתן לשפר את הטונוס של השרירים באמצעות טכניקות מתחום הפיזיותרפיה למשל, באמצעות קלינאות תקשורת וריפוי בעיסוק ניתן לסייע ללוקים בתסמונת לרכוש שפה ומיומנויות מוטוריות בסיסיות וכן ישנה חשיבות עליונה למנוע את ההשמנה בקרב הלוקים בתסמונת על ידי הקפדה על דיאטה מאוזנת ובריאה.
בנוסף לכך, נהוג לטפל בלוקים בתסמונת פראדר ווילי באמצעות זריקות של הורמון גדילה על מנת לפצות על החסר ההורמונאלי במטרה שימצו את הפוטנציאל הגנטי שלהם מבחינת ההתפתחות המינית ומבחינת הצמיחה לגובה.