מה הקשר בין תסמונת דאון לצליאק?

תסמונת דאון היא תסמונת כרומוזומאלית הנובעת ממצב מיוחד הנקרא טריזומיה. באופן תקין בכול אחד ואחד מהתאים בגוף האדם ניתן למצוא 46 כרומוזומים או ליתר דיוק עשרים ושלושה זוגות כרומוזומים. סך הכול ישנם עשרים ושניים זוגות של כרומוזומים הנקראים כרומוזומים אוטוזומלים וזוג נוסף של כרומוזומי מין.
בחלק מהתאים או בכול התאים של הלוקים בתסמונת דאון ניתן למצוא כרומוזום עודף וליתר דיוק כרומוזום 21 עודף, כך שבמקום שני כרומוזומים מסוג זה ניתן למצוא שלושה כרומוזומים ובמקום ארבעים ושישה כרומוזומים בלבד, ניתן למצוא ארבעים ושבעה כרומוזומים. מסיבה זו נקראת לעתים התסמונת גם טריזומיה 21.

הכרומוזום הנוסף בא לידי ביטוי במגוון רחב ביותר של תסמינים כשבין היתר מדובר על פיגור שכלי, בעיות התנהגות, תווי פנים אופייניים, נטייה לילדותיות, קומה נמוכה ותוחלת חיים נמוכה. בנוסף לכך, הכרומוזום העודף גורם לכך שהלוקים בתסמונת דאון נמצאים בסיכון גבוה לסבול ממגוון רחב של מחלות כשבין היתר מדובר על סוכרת סוג 1 וצליאק, בה נעסוק במאמר זה.

צליאק על קצה המזלג

צליאק היא מחלה אוטואימונית שבאה לידי ביטוי במגוון רחב של תסמינים. המחלה באה לידי ביטוי בתגובה חיסונית לא מותאמת בתגובה לעיכול של חלבון הנקרא גליאדין, המרכיב יחד עם חלבון נוסף הנקרא גלוטנין את החלבון שנקרא גלוטן, אותו ניתן למצוא בסוגים שונים של דגן בדגש על חיטה. כאשר החולים בצליאק מעכלים את הגליאדין, תאי מערכת החיסון שלהם מתחילים לתקוף את התאים במעי הדק שאחראים על ספיגת החלבון וכתוצאה מכך מתפתחת דלקת במערכת העיכול.

הדלקת יכולה לגרום לבעיות ספיגה חמורות, לכאבים, שלשולים, הקאות, אנמיה ועוד. הטיפול היחיד שלא מביא לריפוי אך בכוחו להביא להיעלמות התסמינים הוא טיפול תזונתי הכולל הימנעות מוחלטת מצריכת גליאדין לכול החיים.  שכיחות המחלה באוכלוסייה הכללית עומדת על אחוז אחד בלבד אם כי מאחר ומדובר על מחלה שלא תמיד מאובחנת כראוי, ייתכן כי השכיחות האמתית גבוהה יותר.

מה היא שכיחות הצליאק בקרב הלוקים בתסמונת דאון?

בין שבעה אחוז לשישה עשר אחוזים מהלוקים בתסמונת דאון סובלים במקביל גם ממחלת הצליאק. למעשה עצם קיום התסמונת במטופל מעמיד אותו בסיכון גבוה פי עשרה לסבול מצליאק בהשוואה לאדם באוכלוסייה הכללית. לפיכך הצליאק היא מחלה אחת מתוך מכלול שלם של מחלות שהלוקים בתסמונת דאון נמצאים בסיכון גבוה לחלות בהן.

מחלות נוספות שהלוקים בתסמונת דאון נמצאים בסיכון גבוה לחלות בהן הן למשל בעיות שיניים מגוונות, חוסר יציבות של החוליות בצוואר, קטרקט ועוד. בנוסף לכל אלו, הלוקים בתסמונת דאון נמצאים בסיכון מוגבר לסבול ממחלות נוירולוגיות שמופיעות בדרך כלל בקשישים, בגילאים צעירים יחסית. כך למשל הלוקים בתסמונת דאון נמצאים בסיכון מוגבר לסבול ממחלת האלצהיימר אפילו בגילאי השלושים והארבעים לחייהם.

מה הן ההשלכות המעשיות של הקשר בין תסמונת דאון לצליאק?

מאחר וכיום ברור מעבר לכול צל של ספק שתסמונת דאון מהווה גורם סיכון לחלות בצליאק וששכיחות מחלת הצליאק בקרב הלוקים בתסמונת דאון גבוהה באופן משמעותי משכיחות התסמונת באוכלוסייה הכללית, הרי שכול הורה לילד הסובל מתסמונת דאון צריך לפנות עם ילדו לבדיקה לאבחון מחלת הצליאק בגיל שנתיים עד שלוש.

כיום ידוע כי ככול שהמחלה מאובחנת בגיל צעיר יותר וכי ככול שהטיפול מתחיל בשלב מוקדם יותר בחיי החולים, כך הטיפול אפקטיבי יותר.

כיום ניתן לאבחן את מחלת הצליאק ברמת ודאות גבוהה מאוד, להתחיל טיפול יעיל במהירות ולמנוע את הופעת תסמיני המחלה וסיבוכיה.