אנמיה על שם פנקוני היא קבוצה של מחלות גנטיות שרובן מועברות בתורשה אוטוזומלית רצסיבית. במאמר זה נתמקד בשתי מחלות בקבוצה זו: אנמיה על שם פנקוני A, השכיחה בקרב יהודים ממוצא מרוקאי ואנמיה על שם פנקוני C, השכיחה בקרב יהודים ממוצא אשכנזי. המוטציה הרלוונטית עבור כל אוכלוסייה מופיעה בשכיחות של 1:100.
מאחר וקיים דמיון רב בין שני הסוגים של המחלה, נתייחס בחלק הארי של מאמר זה לשני הסוגים כאל סוג אחד, הנקרא בפשטות אנמיה על שם פנקוני. הרוב המוחלט של המחלות בקבוצה זו פוגעות בזכרים ובנקבות בשכיחות זהה (למעט אנמיה על שם פנקוני B, הפוגעת בעיקר בזכרים).
מה הם הגורמים למחלת אנמיה על שם פנקוני?
סך הכול זוהו נכון להיום תשעה עשר גנים שונים שיכולים לגרום לאנמיה על שם פנקוני וככל הנראה בעתיד יתגלו עוד גנים נוספים וזאת כיוון שבחלק מהחולים באנמיה על שם פנקוני לא זוהתה מוטציה באף אחד מהגנים המוכרים כיום כקשורים למחלה.
הגנים השונים אחראים על זיהוי של נזקים בחומר התורשתי ותיקון שלהם. המוטציה שגורמת לאנמיה על שם פנקוני סוג A פוגעת בגן הנקרא FANCA הממוקם על כרומוזום 16 ואילו אנמיה על שם פנקוני מסוג C נגרמת כתוצאה ממוטציה בגן הנקרא FANCC הממוקם על כרומוזום 9.
המוטציה השכיחה בקרב יהודים ממוצא אשכנזי נקראת IVS4+4A-T ואילו המוטציה השכיחה בקרב יהודים ממוצא מרוקאי נקראת InsG 2172/2173.
מה הם התסמינים של אנמיה על שם פנקוני?
המחלה באה לידי ביטוי במומים מולדים בידיים שלא נחשבים לחמורים במיוחד כשהכוונה היא בעיקר למומים באגודלים ובסך הכול שישים אחוז מהחולים יסבלו ממום נוסף שיכול להיות למשל מום לבבי, מום בכליות, מום בעמוד השדרה, בצלעות או בעצמות הירכיים ועוד.
כמו כן החולים סובלים מאנמיה חמורה, רמה נמוכה מאוד של טסיות דם, נטייה ללקות בזיהומים וסיכון מוגבר ללקות בסרטן הדם. בנוסף לכך חלק ניכר מהחולים סובלים מפיגור שכלי, היקף ראש קטן מהממוצע לגיל וקומה נמוכה. התסמין החמור ביותר של אנמיה על שם פנקוני הוא אי ספיקה של מח העצם במהלך הילדות.
כיצד מאבחנים את המחלה?
מאחר ומדובר במחלה קשה ומאחר ומדובר במוטציות שכיחות יחסית, הרי שמשרד הבריאות ממליץ לבצע בדיקות סקר בבני זוג המעוניינים להביא ילד לעולם כאשר מדובר בבני זוג יהודים ממוצא אשכנזי או בבני זוג יהודים ממוצא מרוקאי. בכל מקרה יש לבצע את הבדיקה לאבחון המוטציה הרלוונטית באחד מבני הזוג ואם מתברר כי הוא נושא את המוטציה בחומר הגנטי שלו, יש להמשיך ולבצע את הבדיקה בבן הזוג השני.
אם מתברר כי שני בני הזוג נושאים את המוטציה הרלוונטית, יש לבצע בדיקת סיסי שלייה או בדיקת מי שפיר לאבחון או שלילת המחלה בעובר בכל היריון.
כיצד מטפלים במחלה?
קו הטיפול הראשוני באנמיה על שם פנקוני כולל מתן הורמוני גדילה ומתן הורמונים אנדרוגניים אך רק חמישים עד שבעים אחוז מהחולים לכל היותר אכן מגיבים לטיפול זה. בנוסף לכך, ניתן לטפל על ידי השתלת מח עצם אך לא תמיד ניתן למצוא תורם מתאים.
לאור זאת, במקרים מסוימים בוחרים ההורים להביא לעולם צאצא נוסף, שישמש בבוא העת כתורם מח עצם. על מנת לדאוג להתאמה מושלמת בין רקמותיו של האח התורם לרקמותיו של האח החולה ועל מנת למנוע הולדה של צאצא נוסף הסובל מאנמיה על שם פנקוני יש לבצע בדיקה גנטית לפני השרשה.