תסמונת לנגער גידעון היא תסמונת גנטית הנחשבת לנדירה במיוחד כשלמעשה נכון לכתיבת שורות אלה לא ניתן לקבוע מה היא השכיחות המדויקת שלה מפאת היותה נדירה כל כך.
לפני שנתחיל בתיאור התסמונת, חשוב להזכיר כי התסמונת, שנקראה על שמם של זוג החוקרים שתיארו אותה לראשונה בסביבות אמצע המאה העשרים (גידעון ולנגער), נקראת לעתים גם בשמות אחרים כשבין היתר מדובר בשמות הבאים להלן:
- TRPS2– ראשי התיבות של trichorhinophalangeal syndrome type II.
- LGCR– ראשי התיבות של Langer-Giedion Chromosome Region.
- LGS– ראשי התיבות של Langer-Giedion syndrome.
מה הם הגורמים לתסמונת לנגער גדעון?
התסמונת נגרמת בעקבות מחסור של שני גנים בלבד. הגנים ממוקמים באדם הבריא במקטע מסוים הממוקם בקצה של כרומוזום שמונה ונקראים EXT1 ו- TRPS1. מאחר ודי בהיעדרם של שני גנים בלבד בשביל לגרום להתפתחות התסמונת, לעתים נקראת המחלה בשם "חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום שמונה". לפי הידוע לנו כיום, המחסור בגן הנקרא TRPS1 קשור להתפתחות הלא תקינה של עצמות החולים ואילו המחסור בגן הנקרא EXT1 מוביל להסתמנות הקלינית שאינה קשורה לעצמות.
עוד יש לציין כי בחלק מהחולים ניתן להבחין בכך שזולת שני הגנים שהוזכרו לעיל ישנו מחסור של מספר גנים נוספים הממוקמים גם כן בקצה הזרוע הארוכה של כרומוזום 8. עובדה זו יכולה לשפוך מעט אור על השונות הרבה שבה באה התסמונת לידי ביטוי בקרב אוכלוסיית החולים בה.
ברוב המוחלט של המקרים תסמונת לנגער גידעון לא עוברת בתורשה מהורה נשא או חולה לצאצא אלא אך ורק במקרים נדירים מאוד כשבדרך כלל במקרים האלו מדובר בהורה שפשוט מעולם לא אובחן ולא בהורה שאינו חולה. צורת ההעברה של המחלה היא אוטוזומלית דומיננטית, כלומר די בכך שהורה אחד יסבול ממחסור במקטע הרלוונטי בכרומוזום 8 ויעבירו לצאצא בשביל שגם הצאצא יסבול מהתסמונת.
מה הם התסמינים של תסמונת לנגער גדעון?
הלוקים בתסמונת לנגער גידעון בדרך כלל סובלים מאקסוסטוזות רבות, כלומר מצמיחה של בליטות גרמיות לא תקינות, בעיקר באזורים הסמוכים למפרקים הגדולים של הגוף. הצמיחה הלא תקינה של העצמות בדרך כלל גורמת לכאבים קשים, להגבלה בטווח התנועה של המפרקים, ללחץ על כלי דם, ללחץ על עצבים ועוד.
כמו כן התסמונת בדרך כלל גורמת לכך שהעצמות לא יתפתחו כראוי וכתוצאה מכך רוב הלוקים בתסמונת סובלים מקומה נמוכה. תסמינים נוספים המהווים את מנת חלקם של הלוקים בתסמונת לנגער גידעון הם לדוגמה שיער דליל, שפה עליונה דקיקה ביותר, סחוס בולט בנחיריים, אוזניים בולטות, אף כדורי ועוד. הפיגור השכלי הנגרם על רקע התסמונת הקשה בדרך כלל נחשב לקל יחסית כשלעתים ההפרעה השכלית היחידה ממנה סובלים הלוקים בתסמונת היא קשיי למידה שאינם חמורים במיוחד.
כיצד מאבחנים את תסמונת לנגער גדעון?
האבחנה מבוצעת בדרך כלל זמן קצר לאחר הלידה או בשנות החיים הראשונות אם כי ניתן לאבחן את התסמונת באמצעות בדיקות מולקולריות גנטיות במהלך ההיריון. מאחר ומדובר במחלה נדירה, הרי שהבדיקות הגנטיות לא מבוצעות כבדיקות סקר באופן שגרתי.
כיצד מטפלים בתסמונת לנגער גדעון?
תכנית הטיפולים מותאמת לכל מטופל ומטופל באופן אישי בהתאם לאופן שהתסמונת באה בו לידי ביטוי מבחינה קלינית. בין היתר התכנית הטיפולית יכולה לכלול ניתוחים פלסטיים כמו לדוגמה ניתוחי אף או ניתוח להצמדת האוזניים, ניתוחים אורתופדיים לטיפול בצמיחה לא תקינה של עצמות הגורמת לכאבים חמורים, תרגילי פיזיותרפיה לשיפור טווח התנועה של המפרקים, להפחתת הכאבים ולשיפור התפקוד באופן כללי ועוד.