מחלת נימן פיק שייכת לקבוצת מחלות מטבוליות הגורמות להצטברות של חומר שומני הנקרא ספינגומיאלין בכבד, בטחול ובמערכת העצבים המרכזית. הצורות המוכרות של מחלת נימן פיק הן נימן פיק מסוג A, נימן פיק מסוג B ונימן פיק מסוג C. במאמר שלפניכם נתמקד במחלת נימן פיק מסוג A.
מה הם הגורמים למחלת נימן פיק מסוג A?
המוטציה שגורמת למחלה פוגעת בגן הנקרא SMPD1. נכון להיום זוהו ארבע מוטציות שונות בגן זה, האחראיות ליותר מתשעים ושבעה אחוז ממקרי המחלה בקרב יהודים אשכנזים. גן זה מקודד ליצירת אנזים הנקרא Acid Sphingomyelinase או ספינגומיאלינאז חומצי.
מה הם התסמינים של נימן פיק מסוג A?
בדרך כלל המחלה תבוא לידי ביטוי כבר בגיל הינקות, לרוב עד גיל חצי שנה. התסמינים הראשוניים הם הגדלה של הכבד והגדלה של הטחול, שבדרך כלל מגיעים לממדים עצומים ולאחר מכן ניתן יהיה להבחין בהידרדרות נוירולוגית מהירה ביותר. בנוסף לכך, הלוקים במחלה זו סובלים מנוקשות בשרירים, כשל בשגשוג ובסופו של דבר המוות מתרחש מוקדם מאוד, לכל היותר בגיל שלוש שנים (רוב החולים הולכים לעולמם עד גיל שנה וחצי).
ההגדלה של הכבד והטחול בדרך גורמת לירידה ברמת התיאבון, כאבי בטן ונפיחות בטנית וההגדלה של הטחול באופן ספציפי עלולה לגרום לירידה בכמות הטסיות בדם. ההצטברות של הספינגומיאלין במערכת העצבים המרכזית בדרך כלל גורמת לבעיות בליעה, אטקסיה וככל שהחומר מצטבר ביותר אזורים במוח ובשלב מסוים ההצטברות של החומר גורמת לפרכוסים, אובדן של יכולות אינטלקטואליות ושיטיון.
תסמין נוסף שיכול להעלות את החשד למחלה הוא הופעה של נקודות הנקראות Cherry Red Spots על גבי הרשתית, הניתנות לאבחון בבדיקה אופתלמוסקופית. בדרך כלל ממצא זה לא יופיע בשלבים המוקדמים של המחלה אלא רק בשלבים המאוחרים שלה.
כיצד מאבחנים את המחלה?
כפי שציינו, נכון להיום ישנן ארבע מוטציות שגורמות לרוב המוחלט של מקרי המחלה ביהודים ממוצא אשכנזי. אי לכך, ניתן לבצע בדיקת סקר בבני זוג באוכלוסייה זו המעוניינים להביא צאצא לעולם. יש תחילה לבצע את הבדיקה לאחד מבני הזוג ואם מתברר כי הוא נושא את המוטציה הרלוונטית, יש להמשיך ולבדוק גם את בן הזוג השני.
אם שני בני הזוג נשאים, הרי שבכל הריון ישנו סיכוי גבוה להולדת צאצא הסובל מהמחלה ולפיכך מומלץ לבצע בדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר במהלך ההיריון, על מנת לאבחן או לשלול את קיום המחלה בעובר.
המחלה לא באה לידי ביטוי מבחינה קלינית במהלך ההתפתחות העוברית כך שלא ניתן לחשוד בקיומה לאור ממצאים שעולים מבדיקת סקירת המערכות, בדיקת השקיפות העורפית וכיוצא באלה. בתינוק או בפעוט ניתן לאבחן את המחלה על ידי בדיקה של פעילות האנזים הרלוונטי ואם מתברר כי פעילותו נמוכה בתשעים אחוז לפחות מהרמה הנורמלית, ניתן יהיה להמשיך בביצוע הבדיקה הגנטית. בשלב הראשון ייבדקו המוטציות המוכרות ובהתאם לצורך ניתן לבצע בדיקה לריצוף הגן, לזיהוי של מוטציה שאינה מוכרת.
כמו כן, ניתן כיום לבצע בדיקה לפני השרשה בתרביות תאים וכך למנוע מראש התפתחות של עובר הסובל מהמחלה. אבחון לפני השרשה אפשרי רק אם ידועה המוטציה שגורמת למחלה במשפחה.
כיצד מטפלים בסובלים ממחלת נימן פיק מסוג A?
מחלת נימן פיק מסוג A היא מחלה חשוכת מרפא ולפיכך הטיפול הניתן לחולים הוא טיפול תומך הכולל בעיקר פיזיותרפיה נשימתית או פיזיותרפיה לשימור טווח התנועה של המפרקים, התקנה של גסטרוסטום להזנת התינוק ועוד.