חוקרים ישראלים איתרו 2 גנים האחראים לפיגור שכלי
פיגור שכלי (הידוע גם בתור "מוגבלות שכלית התפתחותית") היא הפרעה נוירו-התפתחותית, שעלולה לגרום חשש בלא מעט הורים מרגע האבחון. המשמעות כאן היא שאנשים הסובלים מפיגור שכלי יהיו בעלי תפקוד אינטלקטואלי נמוך בהשוואה לנורמה ולבני גילם, כך שהם יתקשו לרכוש מיומנויות תקשורת, למידה ומיומנות אחרות החיוניות לתפקוד התקין.
השלכות רשלנות בייעוץ גנטי המובילה לפיגור שכלי
רשלנות רפואית בייעוץ גנטי בשלב טרום היריון או במהלך ההיריון עצמו כוללות תחומים רבים אשר העיקרי שבהם הוא רשלנות הנובעת מבדיקות גנטיות ואבחונים.
תסמונת מוקוליפידוזיס מסוג 4 (MK4)
מוקוליפידוזיס מסוג 4 היא מחלה גנטית תורשתית בעלת אופי פרוגרסיבי המתאפיינת בעיכוב התפתחותי ובעיות ראייה.
מומים מולדים ועיוותים חיצוניים בקרב סובלים מפיגור שכלי
רוב הלוקים בפיגור שכלי מאובחנים רק עם כניסתם לבית הספר וזאת משום שבדרך כלל מדובר בפיגור שכלי קל בלבד שבא לידי ביטוי ביתר שאת עם ההתנסות בעולם האקדמי.
מה הקשר בין תסמונת דאון לצליאק?
תסמונת דאון היא תסמונת כרומוזומאלית הנובעת ממצב מיוחד הנקרא טריזומיה. באופן תקין בכול אחד ואחד מהתאים בגוף האדם ניתן למצוא 46 כרומוזומים או ליתר דיוק עשרים ושלושה זוגות כרומוזומים. סך הכול ישנם עשרים ושניים זוגות של כרומוזומים הנקראים כרומוזומים אוטוזומלים וזוג נוסף של כרומוזומי מין.
מחלת אנמיה ע"ש פנקוני A או C
אנמיה על שם פנקוני היא קבוצה של מחלות גנטיות שרובן מועברות בתורשה אוטוזומלית רצסיבית. במאמר זה נתמקד בשתי מחלות בקבוצה זו: אנמיה על שם פנקוני A, השכיחה בקרב יהודים ממוצא מרוקאי ואנמיה על שם פנקוני C, השכיחה בקרב יהודים ממוצא אשכנזי. המוטציה הרלוונטית עבור כל אוכלוסייה מופיעה בשכיחות של 1:100.
תסמונת לנגער גדעון
תסמונת לנגער גידעון היא תסמונת גנטית הנחשבת לנדירה במיוחד כשלמעשה נכון לכתיבת שורות אלה לא ניתן לקבוע מה היא השכיחות המדויקת שלה מפאת היותה נדירה כל כך.
תסמונת קורנליה דה לאנגה
תסמונת קורנליה דה לאנגה היא הפרעה גנטית המתרחשת בשכיחות שנעה בין 1:10000 ל- 1:30000 לידות. חשוב לציין כי רופאים רבים לא מכירים את התסמונת ולכן ישנו חשש כי התסמונת לא מאובחנת באופן המתאים בכל המקרים ולפיכך ייתכן כי השכיחות שלה גבוהה יותר.
תסמינים נוירולוגיים בקרב לוקים בפיגור שכלי
בקרב הלוקים בפיגור שכלי קיימת שכיחות גבוהה של תסמינים נוירולוגיים עליהם נפרט בהמשך מאמר זה. התסמינים הנוירולוגיים שמהווים את מנת חלקם של הסובלים מפיגור שכלי נובעים במקרים מסוימים באופן ישיר כתוצאה מהגורם שהוביל לפיגור.
חוק הסעד (טיפול במפגרים)
חוק הסעד העוסק באנשים המאובחנים כמפגרים, הגדרתם ואופן הטיפול בהם, נחקק בשנת 1969 (תשכ"ט). מאז עבר החוק בכנסת ואושר חלו בו שינויים רבים ומהותיים הקשורים לאופן בו תופשת החברה את האדם המפגר כיום וכן בשל ההתפתחות באפשרויות הטיפול, כגון שילוב האוכלוסייה הזו בחיים בקהילה וכדומה. בסקירה הזאת נדבר על סעיפים מרכזיים בחוק, נראה כיצד מגדיר […]