מחלת Joubert מסוג 2 (JBTS2)

מחלת Joubert מסוג 2 (JBTS2)מחלת Joubert או תסמונת ג'וברט היא מחלה גנטית תורשתית הפוגעת באזור מוחי הנקרא צרבלום (מוחון או המוח הקטן). אזור זה מעורב בין היתר בתכנון של תנועות מוטוריות וכן בלמידה של תנועות מוטוריות ובוויסות של תנועות אלה.

הצרבלום ממוקם מאחורי גזע המוח ומתחת למוח הגדול בחלקו האחורי של המוח. בנוסף לכך, הצרבלום חיוני לשמירה על מתח השרירים וחשוב לצורך השמירה על שיווי המשקל של הגוף.

מה הם הגורמים למחלת Joubert מסוג 2?

סך הכול זוהו עד כה יותר מעשרים מוטציות שונות ביותר מעשרים גנים שונים בקרב הסובלים ממחלת ג'וברט והודות לכך ניתן כיום לסווג את הסוגים השונים של המחלה בהתאם לגן המוטציוני. מחלת Joubert מסוג 2 נגרמת בעקבות מוטציה בגן הנקרא TMEM216. גן זה ממוקם על כרומוזום 11 ומקודד ליצירת חלבון הנקרא Transmembrane protein 216.

ישנה מוטציה ספציפית אחת המופיעה בשכיחות של 1:100 בקרב יהודים ממוצא אשכנזי, הניתנת לזיהוי באמצעות בדיקה גנטית פשוטה. מוטציה זו נקראת R12L.

מה הם התסמינים של מחלת Joubert?

רוב התינוקות החולים במחלת Joubert סובלים מהיפוטוניה במהלך הינקות, שבדרך כלל הולכת ומחמירה לכדי אטקסיה במהלך הילדות. בנוסף לכך, החולים סובלים בדרך כלל מדפוסי נשימה לא תקינים ותנועות לא רצוניות של העיניים. רוב החולים סובלים מעיכוב בהתפתחות ופיגור שכלי שיכול להיות קל עד חמור.

כמו כן, קיימים תווי פנים אופייניים הכוללים מצח רחב, גבות מעוגלות, עפעפיים נפולים, מרווח גדול בין העיניים, מיקום נמוך של האוזניים ופה בצורת משולש. בנוסף לתסמינים שהוזכרו לעיל, קיימת שכיחות גבוהה של תסמינים נוספים בקרב החולים, כשבין היתר מדובר בבעיות עיניים שונות בדגש על ניוון רשתי, מחלת כליות, מחלות כבד, עיוותים בשלד ועוד.

כיצד מאבחנים את המחלה?

את המחלה ניתן לאבחן בבדיקת MRI, שכן היא גורמת לחוסר התפתחות או התפתחות לקויה של אזור מסוים בצרבלום ולמבנה אנטומי מעוות של גזע המוח. כמו כן, המחלה מאובחנת על ידי מיפוי התסמינים המופיעים במטופל כשהכוונה היא בעיקר לאטקסיה, היפרפנאה (צורת נשימה לא תקינה), הפסקת נשימה בשינה, תנועות לא רצוניות של הלשון והעיניים, היפוטוניה, חך שסועה או שפה שסועה, עודף אצבעות או בהונות, מבנה אנטומי לא תקין של הלשון והתקפי פרכוסים.

ניתן כמובן לבצע בדיקת סקר לאבחון המוטציה הרלוונטית בבני זוג יהודים ממוצא אשכנזי המעוניינים להביא צאצא לעולם. ראשית, יש לבצע את הבדיקה לאחד מבני הזוג ורק אם נמצא כי הוא אכן נושא את המוטציה הרלוונטית, יש להמשיך ולבצע את הבדיקה גם לבן הזוג השני. אם שני ההורים נושאים את המוטציה, יש לבדוק את קיום המוטציה בעובר באמצעות בדיקת סיסי שלייה או בדיקת מי שפיר.

כיצד מטפלים בסובלים ממחלת Joubert מסוג 2?

הטיפול מותאם לכל מטופל ומטופל באופן אישי בהתאם לתסמינים מהם הוא סובל, אך באופן כללי חשוב להבין כי מדובר במחלה חשוכת מרפא. לפיכך, מטרת הטיפול היא להפחית את מידת החומרה של התסמינים בלבד. במהלך הטיפול ישנה חשיבות עליונה לנטר את מצבם הבריאותי של החולים באופן שוטף וזאת כיוון שלא ניתן לצפות מראש כיצד המחלה תבוא בחולים לידי ביטוי מבחינה קלינית.

בדרך כלל, הטיפול יתנהל במסגרת רב מקצועית הכוללת פיזיותרפיסט, תזונאית קלינית, רופא עיניים ועוד. קיימת שונות רבה מבחינת תוחלת החיים של החולים וחלק מהחולים ילכו לעולמם בטרם עת, כשבעיקר מדובר בחולים הסובלים מבעיות נשימה חמורות, אי ספיקת כבד או בעיות חמורות בכליות.

ראו גם:

מוקוליפידוזיס מסוג 4 (MK4) – מחלה גנטית תורשתית

דילוג לתוכן