תסמונת קליפסטרה היא תסמונת גנטית שנחשבת לנדירה במיוחד כשסך הכול נכון לכתיבת שורות אלה (2015), בכל העולם כולו תועדו כמאתיים מקרים של התסמונת. מתוכם חיים כיום כמאה חולים בלבד.
ייתכן כי שמעה של התסמונת הגיע לאוזניכם וזאת כיוון שאחת מהחולות בתסמונת הנדירה חיה בישראל. הוריה של החולה, שנולדה בשנת 2010, הקימו את "ניבי – העמותה למען חולי קליפסטרה", על מנת שיוכלו לגייס את הכספים הרבים הדרושים לצורך הטיפול המורכב בביתם החולה.
מה הם הגורמים לתסמונת קליפסטרה?
עד לשנים האחרונות, רוב המומחים שחקרו את המחלה היו סבורים כי מדובר בתסמונת המופיעה על רקע מחיקת מקטע שלם הממוקם בדרך כלל על כרומוזום תשע. בהתאם לכך, התסמונת נקראה עד לשנת 2010 בשם תסמונת מחיקה 9Q34. שמה של התסמונת שונה לשמה הנוכחי לאחר גילוי מהפכני לפיו די במוטציה נקודתית בגן אחד בלבד הממוקם על המקטע הרלוונטי בכרומוזום תשע בשביל לגרום להתפתחותה. ד"ר צ'יצ'קה קליפסטרה היא חוקרת הולנדית שנחשבת לאחראית על הגילוי ולפיכך התסמונת נקראה על שמה.
שמו של הגן שמוטציה בו יכולה לגרום לתסמונת קליפסטרה הוא EHMT1 ונכון להיום עדיין לא ברור כיצד משפיעה המחיקה של הגנים הסמוכים אליו על ההתבטאות הקלינית של התסמונת. סך הכול ברבע מהחולים ניתן לזהות מחיקה של כל המקטע הגנטי שבו ממוקם הגן כשברוב החולים ניתן למצוא מוטציה נקודתית בלבד בגן עצמו, ללא מחיקה של גנים נוספים.
תפקידו של הגן לקודד ליצירה של פרוטאין הנקרא היסטון מטילטרנספראז. חלבון זה אחראי על ויסות הפעולה של גנים שונים האחראים על שמירת מהלך ההתפתחות התקין של העובר.
מה הם התסמינים של תסמונת קליפסטרה?
התסמונת מורכבת מצבר של תסמינים קליניים שנהוג לחלק לשתי קבוצות עיקריות להלן:
- תסמינים התנהגותיים – בקבוצה זו ניתן למצוא תסמינים שונים כמו לדוגמה נטייה להתנהגות אגרסיבית, נטייה לפסיביות, נטייה לנשוך ולהרביץ, קווי אישיות והתנהגות אוטיסטיים, שינויים קיצוניים שלא ניתן לצפות מראש במצב הרוח, שאינם קשורים בהכרח לאירועים אובייקטיביים ועוד.
- תסמינים פיזיולוגיים – חלק ניכר מהחולים סובלים ממומים לבביים מולדים, ליקויים מסוגים שונים במערכת הנשימה ובמערכת הראייה כאחת, היפוטוניה (מתח נמוך בשרירים) וכן מומים במערכת השתן והמין. בנוסף לכך החולים סובלים משכיחות גבוהה מאוד של פרכוסים אפילפטיים, זיהומים כרוניים הפוגעים במערכת הנשימה, היקף ראש קטן מהממוצע לגיל, עיכוב בהתפתחות המוטורית ועוד. לחולים ישנם גם תווי פנים אופייניים.
כיצד מאבחנים את תסמונת קליפסטרה?
נכון להיום תסמונת קליפסטרה מאובחנת על ידי שילוב בין התסמינים הקליניים לבדיקה הגנטית, כלומר בדרך כלל כשבעקבות התסמינים החשודים המופיעים כבר לאחר הלידה, עולה החשד לכך שהתינוק לוקה בתסמונת, נהוג לבצע בדיקה גנטית לאיתור המוטציה המוכרת הגורמת לתסמונת. עם זאת, מאחר ומדובר בתסמונת נדירה מאוד, הרי שלא נהוג לבצע את הבדיקה הגנטית במהלך ההיריון.
את הבדיקה הגנטית גם לא נהוג לבצע לבני זוג המעוניינים להביא צאצא לעולם וזאת לא רק על רקע העובדה שמדובר בתסמונת נדירה מאוד, על גם על רקע העובדה שמדובר במוטציה גנטית שלעתים נדירות עוברת בתורשה מאחד ההורים (בדרך כלל המוטציה מתרחשת באופן ספונטני בראשית ההתפתחות העוברית).
כיצד מטפלים בתסמונת קליפסטרה?
בדומה ליתר התסמונות הגנטיות, תסמונת קליפסטרה היא תסמונת חשוכת מרפא ולפיכך הטיפולים המוצעים לחולים הם טיפולים תומכים בלבד. המשמעות היא שהטיפולים לא מאפשרים להגיע להחלמה, אלא רק להתמודד טוב יותר עם התסמינים. כך לדוגמה בבעיות המוטוריות נהוג לטפל באמצעות פיזיותרפיה התפתחותית, בבעיות הראייה נהוג לטפל בעזרת עזרי ראייה בדגש על משקפיים ובנוסף מותאמים לחולים, בהתאם למצבם, טיפולים מתחום הפיזיותרפיה הנשימתית, ריפוי בעיסוק, תרפיה באמצעות בעלי חיים ועוד.
הטיפול האופטימאלי ניתן במסגרת רב מקצועית ומותאם למטופל באופן אישי, בהתאם לאופן שבו התסמונת משפיעה על בריאותו והתנהגותו כשבדרך כלל ישולבו במכלול הטיפולים גם טיפולים התנהגותיים ורגשיים.