תסמונת אנגלמן היא תסמונת נדירה יחסית המתרחשת בשכיחות שנעה בין 1:10000-20000 לידות חי. בדרך כלל התסמונת מאובחנת לראשונה בין גיל שנתיים לחמש שנים, השכיחות שלה זהה בין גברים לנשים, ובישראל חיים כיום כארבע מאות בני אדם (מבוגרים וילדים) הסובלים ממנה.
מה הם הגורמים לתסמונת אנגלמן?
ברוב המקרים התסמונת מופיעה בעקבות חוסר במקטע מסוים בכרומוזום 15 המגיע מהאם של החולה. כל אדם מקבל באופן טבעי שני כרומוזומים 15, האחד מגיע מהאב והשני מגיע מן האם. באופן נורמטיבי המקטע הרלוונטי לתסמונת שמקורו מהאב אינו מבוטא, שכן הוא מושתק ואילו רק המקטע שמקורו מהכרומוזום שהגיע מן האם בא לידי ביטוי.
כשהמקטע הרלוונטי המגיע מהאם חסר, המחלה תתפתח ותפגע בחולים, אך במקרים מסוימים המקטע נוכח ועדיין מתפתחת המחלה וזאת בעקבות השתקה של המקטע. כמו כן, בקרב שניים עד שלושה אחוז מהחולים המקור למחלה הוא בקבלה של שני עותקים מכרומוזום 15 מהאב.
בהתאם לסוג ההפרעה הגנטית משתנה מידת החומרה של המחלה. כאשר המקטע הגנטי חסר בכרומוזום 15 שמקורו מן האם, המופע הקליני יהיה החמור ביותר. הגן הרלוונטי למחלה נקרא UBE3A.
מה הם התסמינים של תסמונת אנגלמן?
כל החולים בתסמונת אנגלמן סובלים מקושי חמור לתקשר באמצעות מילים (רוב הלוקים בתסמונת לא ירכשו במהלך חייהם יותר מעשר מילים), מנטייה לחייכנות יתר, מבעיות וקשיים ביציבה ובשיווי המשקל, מרגשנות יתר, נטייה למצב רוח עליז במיוחד, מרעד גס מאוד בתנועות הידיים ומפיגור שכלי.
ביותר משמונים אחוז מהחולים בתסמונת ניתן לראות קריאה לא תקינה של EEG, היקף ראש קטן ופרכוסים ובין עשרים לשמונים אחוז מהלוקים בתסמונת סובלים מלסת תחתונה בולטת, הליכה על בסיס רחב, עקמת שהולכת ומחריפה ככל שמתבגרים, עצירות כרונית, נטייה לרייר, לשון בולטת ועוד.
כיצד מאבחנים את התסמונת?
האבחון של התסמונת מבוסס על שילוב בין התסמינים של התסמונת לבין הממצאים שעולים מהבדיקה הגנטית. בין היתר האבחון כולל את הקריטריונים הבאים:
- התפתחות מוטורית מעוכבת ועיכוב בהתפתחות הכללית בדגש על תהליך רכישת השפה.
- תנועתיות לא תקינה בדגש על תנועות של זריקת ידיים, הליכה נוקשה ועל בסיס רחב, רעד לא רצוני ועוד.
- תווי פנים אופייניים.
- היסטוריה של EEG לא תקין ושל פרכוסים אפילפטיים.
- נטייה לעליזות ונטייה לפרצי צחוק.
- חוסר פעילות או חוסר במקטע הרלוונטי בכרומוזום 15 שמקורו מהאם.
חשוב לציין שאת בדיקות האבחון ניתן לבצע לא רק לילדים שלגביהם עלה החשד כי הם סובלים מהתסמונת אלא גם לעובר בעודו ברחם. אמנם מדובר במחלה נדירה יחסית ולפיכך הבדיקה הרלוונטית לא מסובסדת על ידי משרד הבריאות, אך כיום ניתן לבצע אותה במכונים גנטיים פרטיים. הבדיקה מבוצעת כבדיקת דם פשוטה שכן בדמה של האישה ההרה ניתן למצוא מקטעים מהחומר הגנטי שמקורו בדם העובר.
כיצד מטפלים במחלה?
נכון לכתיבת שורות אלה תסמונת אנגלמן היא תסמונת חשוכת מרפא, אך ניתן בהחלט לטפל בתסמינים הרבים של התסמונת על מנת להיטיב את איכות החיים של הסובלים ממנה במידת האפשר כשבין היתר מדובר על הטיפולים הבאים:
- במידה והחולה סובל מהתקפים אפילפטיים, ניתן לנסות לעשות שימוש בתרופות נגד פרכוסים המיועדות עבור חולי אפילפסיה.
- בעצירות הכרונית נהוג לטפל באמצעות תרופות משלשלות.
- תרפיות פיזיות מיועדות לסייע לחולים להתמודד עם הקשיים המוטוריים.
- בדרך כלל הסובלים מהתסמונת לא מצליחים לישון ברציפות למעלה מחמש שעות. בבעיה זו נהוג לטפל על ידי מתן של מלטונין.
- במהלך ההתבגרות חלק התסמינים נהיים קלים יותר והתקשורת הלא מילולית משתפרת.