מחלת קנוואן, קנאבן, קנבן או קנאוון (Canavan disease) היא מחלה ניוונית של המוח, המתאפיינת במהלך פרוגרסיבי. הלוקים במחלה זו סובלים מהצטברות פתולוגית של חומר הנקרא חומצה אצטיל-אספרטית הגורם להפרעות בתהליך היצירה של המיאלין. המיאלין הוא החומר שעוטף את סיבי העצבים, המאפשר את עצם ההולכה העצבית התקינה. המחלה נקראת על שמה של רופאה בשם Myrtelle Canavan, שתיארה אותה לראשונה בשנת 1931.
מה הם הגורמים למחלת קנאוון?
המחלה נגרמת בשל מוטציה גנטית תורשתית המועברת באופן אוטוזומלי רצסיבי. המוטציה מופיעה בגן הנקרא ASPA, שתפקידו לקודד ליצירת אנזים הנקרא אספרטואצילאז (aspartoacylase). כאשר הגן לא מתפקד באופן תקין, האנזים לא מפרק את החומצה (חומצה אצטיל-אספרטית) ובעקבות זאת היא מצטברת ביתר וגורמת להפרעה בייצור התקין של המיאלין.
הגן ממוקם על הזרוע הקצרה של כרומוזום 17 והמוטציות שפוגעות בו שכיחות בעיקר בקרב יהודים ממוצא אשכנזי. בקרב אוכלוסייה זו שכיחות המוטציות הרלוונטיות למחלה מופיעות בשכיחות הנעה בין 1:40 ל- 1:90. המוטציות העיקריות המוכרות לנו כיום נקראות A854C ו- C693A כשסך הכול כתשעים ושמונה אחוז מהמקרים של המחלה בישראל מתפתחים על רקע שתי מוטציות אלו.
אמנם המחלה מתקיימת גם בקרב חולים שאינם יהודים וכן בקרב חולים יהודים שאינם אשכנזים, אך בקרב אוכלוסיות אלו מדובר במחלה נדירה מאוד.
מה הם התסמינים של מחלת קנאוון?
בדרך כלל, ניתן להבחין בתסמינים הראשונים של המחלה כבר בגיל חודשיים עד שלושה חודשים, שכן כבר בשלב הזה התינוק בדרך כלל לא יוכל לעקוב אחרי חפצים שיוצגו לו כשהם בתנועה ובנוסף כבר בשלב הזה יתקשה להחזיק את ראשו על רקע היפוטוניה (במקרים אחרים המחלה תבוא לידי ביטוי בשלבים הראשוניים שלה בהתכווצויות שרירים). בסביבות גיל חצי שנה מתפתחת הפרעה מוטורית שלא ניתן להתעלם ממנה והמתח בשרירים הופך לחמור מאוד.
לרוב, בשלב הזה מתפתחת בנוסף גם פזילה, בהמשך עצב הראייה עובר תהליך של ניוון ובסופו של דבר החולים סובלים מעיוורון מוחלט. כמו כן, מאפיין נוסף של מחלת קנאוון הוא היקף ראש גדול מהממוצע ובהמשך חייו של החולה הוא עתיד לסבול מפיגור שכלי חמור. בשלבים המתקדמים של המחלה החולים מאבדים לחלוטין את היכולת לתקשר עם הסביבה, התפקודים המוטוריים נעלמים והמוות הצפוי מתרחש בגיל ארבע בלבד.
עם זאת, ישנם גם דיווחים על חולים שהצליחו לשרוד את העשור הראשון לחייהם, שהלכו לעולמם בשנות העשרה ואף במהלך העשור השלישי לחייהם.
כיצד מאבחנים את המחלה?
כפי שציינו, המוטציה שגורמת למחלה עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי, כך שעל מנת שייוולד צאצא הלוקה במחלה, על שני בני הזוג להעביר לו את המוטציה הרלוונטית. מאחר והמוטציות הרלוונטיות שכיחות בעיקר בקרב יהודים ממוצא אשכנזי, הרי שבכל מקרה שבו שני בני זוג ממוצא אשכנזי מעוניינים להביא צאצא לעולם, על אחד מהם לעבור את בדיקת הנשאות לאיתור המוטציה.
אם מתברר כי הוא אכן נושא את המוטציה, ממשיכים לבצע את הבדיקה גם בבן הזוג השני. אם שני ההורים נשאים של המוטציה, קיים סיכוי של עשרים וחמישה אחוז להולדת צאצא הסובל ממחלת קנאוון בכל הריון. במקרים האלו ניתן לבצע בדיקת סיסי שלייה או בדיקת מי שפיר, על מנת לשלול את קיום המוטציה בעובר. בדיקת הנשאות מבוצעת כבדיקת סקר ונכללת בסל הבריאות.
כיצד מטפלים במחלת קנאוון?
מחלת קנאוון היא מחלה חשוכת מרפא ולפיכך הטיפול הוא תומך בלבד, אך נכון להיום מתנהלים מספר מחקרים שמנסים למצוא תרופה למחלה קשה זו.