תסמונת קורנליה דה לאנגה היא הפרעה גנטית המתרחשת בשכיחות שנעה בין 1:10000 ל- 1:30000 לידות. חשוב לציין כי רופאים רבים לא מכירים את התסמונת ולכן ישנו חשש כי התסמונת לא מאובחנת באופן המתאים בכל המקרים ולפיכך ייתכן כי השכיחות שלה גבוהה יותר.
חלק ניכר מהתסמינים האופייניים מופיעים כבר בלידה, אך בדרך כלל התסמונת לא מאובחנת ישירות לאחר הלידה אלא רק בשלב מאוחר יותר.
התסמונת משפיעה על מגוון מערכות גופניות ופוגעת בהתפתחות השכלית התקינה של הלוקים בה.
מה הם הגורמים לתסמונת?
ברוב המוחלט של המקרים מדובר על מוטציה ספונטנית. נכון להיום ידוע כי ישנו מגוון רחב של גנים המעורבים בתסמונת וככל הנראה טרם התגלו כל הגנים הרלוונטיים. בשנת 2004 גילו חוקרים מאנגליה ומארצות הברית כי מוטציה בגן הנקרא NIPBL הממוקם על כרומוזום 5 גורמת לתסמונת אך מאז ועד היום התגלו גנים נוספים שמוטציה בהם יכולה לגרום לתסמונת.
הגנים הנוספים הם SMC1A הממוקם על כרומוזום X שהתגלה על ידי צוות של חוקרים מאיטליה בשנת 2006 ו- SMC3 הממוקם על כרומוזום 10 שהתגלה בשנת 2007 על ידי צוות של חוקרים מפילדלפיה שבארצות הברית. ככל הנראה המוטציות בגנים SMC3 ו- SMC1A גורמות למקרים הקלים יותר של התסמונת וכן המוטציות בגנים אלו נחשבות לנדירות יותר.
מה הם התסמינים של התסמונת?
נהוג לחלק את התסמינים של התסמונת לכמה קבוצות להלן:
- תסמינים הקשורים לתפקוד של התינוקות הלוקים בתסמונת – בדרך כלל התינוקות הלוקים בתסמונת ישמיעו קול בכי חלש ועמום. כמו כן בדרך כלל תופיע היפוטוניה שתוביל לבעיות בהאכלה. בנוסף לכך התינוקות בדרך נולדים במשקל לידה נמוך או כשהם פגים.
- תסמינים חזותיים – בקרב הרוב המוחלט של הלוקים בתסמונת ניתן למצוא אף סולד, גבות מאוחדות ועבות, בליטה של הלסת העליונה, סנטר קטן מאוד, שפתיים דקות מאוד הנוטות כלפי מטה בקצוות שלהן, ריסים מסולסלים ושופעים ושיער רב על הראש כבר בלידה. תסמינים חזותיים אפשריים הם למשל שיעור יתר, מיקרוצפליה (היקף ראש קטן מאוד) ואוזניים במיקום נמוך מהנורמה.
- תסמינים קוגניטיביים – גרימה של פציעה עצמית, התנהגות כפייתית, נטייה לאגרסיביות, פיגור שכלי שיכול להיות קל עד חמור מאוד, הפרעות דיבור, הפרעות קשב, ריכוז והיפראקטיביות, הפרעות שינה ותוקפנות.
- הפרעות תחושתיות – בדרך כלל תופענה הפרעות בראייה ובשמיעה.
- תסמינים שמקורם בפגמים בעצמות ובשרירים – עוויתות שרירים, חך שסוע, מומים לבביים, צוואר קצר מאוד וכפות ידיים קטנות או מעוותות. במקרים מסוימים החולים באים לעולם ללא חלקים שלמים מהיד וכן במקרים מסוימים יופיע חסר מולד של אצבעות.
כיצד מאבחנים את התסמונת?
מאחר ומדובר על תסמונת שיכולה להיגרם כתוצאה ממספר מוטציות במספר גנים שחלקם טרם התגלו, הרי שלא ניתן כיום לאבחן את התסמונת במהלך ההיריון, בבני זוג המעוניינים להביא ילד לעולם או בחולים עצמם. לאור זאת, התסמונת מאובחנת תוך התבססות על התסמינים השונים שהוזכרו לעיל. בתהליך האבחון חשוב לעשות אבחנה מבדלת בין תסמונת קורנליה דה לאנגה לבין תסמונת דאון שניתן לאבחן בקלות באמצעות בדיקות גנטיות וכן בין התסמונת לאוטיזם.
כיצד מטפלים בתסמונת?
הטיפול בתסמונת מיועד להביא להקלה במידת החומרה של התסמינים אך התסמונת נכון לכתיבת שורות אלה חשוכת מרפא. בדרך כלל הלוקים בתסמונת צריכים לעבור מגוון רחב של טיפולים הכוללים בין היתר טיפולי פיזיותרפיה על מנת לטפל בבעיות השרירים, ניתוחי לב לתיקון המומים הלבביים, ברוב המקרים הלוקים בתסמונת לומדים במסגרת של חינוך מיוחד מפאת הלקות השכלית ועוד.