פנילקטונוריה היא מחלה גנטית השייכת למשפחת המחלות המטבוליות. המשמעות של כך היא שבעקבות פגם גנטי מסוים, עליו נרחיב בהמשך, אחד ממרכיבי המזון, ובמקרה הזה חומצת האמינו פנילאלנין, אינו מפורק כראוי ובעקבות זאת הרמה שלו מצטברת בדם עד שהוא הופך לרעיל.
חומצת האמינו פנילאלנין נמצאת בסוגי מזון רבים ולאדם הבריא שבגופו תהליך הפירוק של החומצה מתרחש באופן תקין, אין היא גורמת שום נזק. לאדם הסובל מפנילקטונוריה לעומת זאת, כבר מספר שבועות אחרי הלידה הרמה הגבוהה של פנילאלנין יכולה להיות הרת אסון.
השכיחות של המחלה משתנה בין אוכלוסיות שונות. בישראל השכיחות של המחלה היא 1:10000 לידות חי, בטורקיה השכיחות שלה עומדת על 1:2600, ביהודים ממוצא אשכנזי המחלה פוגעת בשכיחות נמוכה מאוד העומדת על 1:200000 לידות אך ביהודים יוצאי תימן השכיחות גבוהה במיוחד ועומדת על 1:5000 לידות חי.
מה הם הגורמים לפנילקטונוריה?
הגן PAH, שמוטציה בו גורמת להתפתחות המחלה, מקודד ליצירת חלבון שנקרא פנילאלנין הידרוקסילאז. חלבון זה הוא למעשה אנזים שתפקידו להמיר את חומצת האמינו פנילאלנין לטירוזין, חומצת אמינו אחרת. מאחר והאנזים לא מיוצר באופן תקין, נוצר מצב שנקרא בשפה הרפואית היפרפנילאלנינמיה או HPA.
במקביל לעלייה ברמת החומצה האמינית פנילאלנין שמובילה לפגיעה חמורה בעיקר במערכת העצבים המרכזית, נוצר מחסור חמור בטירוזין, תוצר ההמרה של פנילאלנין. הטירוזין מומרת בתהליך ביוכימי למלנין, פיגמנט שמקנה את הצבע הכהה לעיניים, לשיער ולעור. לפיכך, בקרב הסובלים מהמחלה ניתן לראות בדרך כלל עיניים בהירות ושיער ועור בהירים.
הגן הפגום מועבר באופן אוטוזומלי רצסיבי, כך שעל מנת שהמחלה תופיע בצאצא, שני ההורים צריכים להיות נשאים של הגן הפגום ושניהם צריכים להעביר את הגן הפגום לצאצא.
מה הם התסמינים של המחלה?
כאשר נולד תינוק שחולה בפנילקטונוריה, לא ניתן יהיה לזהות בו שום סימן חשוד. עם זאת, ללא טיפול, תוך מספר שבועות יתחילו להופיע תסמינים חמורים אשר יש בהם כדי להעיד על הצטברות החומצה האמינית בגוף, כשבין היתר מדובר על התסמינים הבאים:
- פרכוסים אפילפטיים.
- חוסר סבילות לקור והיפותרמיה.
- ריח לא נעים של הזיעה ושל השתן.
- פיגור שכלי עמוק.
- שכיחות גבוהה של זיהומים מוגלתיים.
- רגישות מוגברת לאור השמש.
- פריחה עורית מפושטת.
- הפרעות התנהגות קשות לרבות ניסיונות לפגיעה עצמית, היפראקטיביות והתקפים פסיכוטיים.
כיצד מאבחנים את המחלה?
נכון לכתיבת שורות אלה, כל תינוק שנולד בבית חולים במדינת ישראל עובר בדיקה לאבחון המחלה עם לידתו. במידה והמחלה מתגלה עם הלידה, ניתן להתחיל בטיפול מוקדם מאוד ולמנוע את הופעת התסמינים הרלוונטיים.
במידה והמחלה קיימת במשפחה והמוטציה בגן PAH ידועה, ניתן לערוך בדיקות גם לבני זוג המעוניינים להביא ילד לעולם. עד כה זוהו כבר למעלה מחמש מאות מוטציות שונות בגן זה. בדיקת הסקר הגנטית המבוצעת לבני זוג אינה מסובסדת על ידי משרד הבריאות.
כיצד מטפלים במחלה?
הטיפול במחלה מתבסס בעיקר על הימנעות מצריכת חומצת האמינו פנילאלנין. החולים במחלה צריכים להקפיד על הימנעות כמעט מוחלטת ממזונות עשירים בחלבון כשבין היתר מדובר על מוצרי בשר, קטניות ומוצרי חלב ומזונות המכילים עמילן כמו למשל תירס, פסטה ותפוחי אדמה. כמו כן, על החולים להימנע לחלוטין מצריכת משקאות דיאטטיים. על מנת לפצות על החסרים התזונתיים צריכים החולים במחלה לקחת תוספי מזון באופן קבוע.
נכון להיום, אין עדיין תרופה למחלה הנדירה הזו, אך כל עוד החולים מקפידים לאכול רק לפי הדיאטה המיוחדת המתאימה להם, באפשרותם לנהל אורח חיים נורמטיבי ושגרתי ללא חשש מתסמיני המחלה.