עם זאת, במקרים מסוימים מיקרוצפלוס בהחלט יכול להצביע על בעיות מגוונות. במקרים מסוימים היקף הראש הקטן יכול להעיד על בעיה בהתפתחות של מערכת העצבים בעובר ובמקרים מסוימים מדובר על תסמין אחד מיני רבים המרכיבים יחד תסמונת גנטית או כרומוזומלית מסוימת.
מה הם הגורמים למיקרוצפלוס?
להלן הגורמים המרכזיים להידרוצפלוס:
- תסמונות כרומוזומליות – ישנו מגוון רחב של תסמונות כרומוזומליות שיכולות לבוא לידי ביטוי בין היתר בהיקף ראש קטן. התסמונת הכרומוזומלית המפורסמת ביותר שמתבטאת בהידרוצפלוס בין יתר התסמינים היא תסמונת דאון.
- מיקרוצפליה תורשתית – מחלה תורשתית שתסמיניה כוללים היקף ראש קטן ופיגור שכלי. מעבר לכך לא מופיעים תסמינים נוספים. בדרך כלל, המחלה מופיעה בילדים שנולדו להורים קרובי משפחה.
- מחלות גנטיות – מחלות גנטיות הן מחלות שנגרמות כתוצאה ממוטציה גנטית בגן מסוים. ישנן מאות מחלות ותסמונות גנטיות שיכולות לגרום להיקף ראש קטן כשברוב המוחלט של המקרים מדובר על תסמונות ומחלות שבאות לידי ביטוי בתסמינים נוספים כמו למשל לבקנות, בעיות בשלד, הפרעות במערכת החיסון ועוד.
- השפעות סביבתיות – הנזק להיקף הראש יכול להתרחש בעקבות פגיעה באספקת הדם לעובר באופן כללי או לרקמת המוח המתפתחת באופן ספציפי. בדרך כלל, כשמתרחשת הפרעה לאספקת הדם לעובר כל ההתפתחות מואטת וברוב המקרים הראש הוא האחרון להיפגע. כאשר מתרחשת בעיה באספקת הדם סמוך ללידה, לרוב תחול האטה בצמיחת הגולגולת והמוח באופן הדרגתי למשך מספר חודשים. הפגיעה יכולה לנבוע למשל כתוצאה מזיהום, גידול ועוד.
מה הם התסמינים של מיקרוצפלוס?
כפי שציינו, במקרים מסוימים היקף הראש הקטן לא יגרום לשום תסמין קליני מכל סוג שהוא. עם זאת, במקרים החריגים שבהם מתרחשת ירידה ניכרת בהיקף הראש, בהחלט קיים סיכוי מוגבר לפרכוסים, איחור התפתחותי, פיגור שכלי ועוד. התסמינים משתנים בהתאם לגורם שהוביל לירידה בהיקף הראש. כמו כן, יש לציין שבמקרים בהם היקף הראש הקטן הוא רק תסמין אחד במכלול מגוון של תסמינים, ייתכן מאוד שהתסמינים האחרים לא יהיו קשורים בהכרח לראש.
היקף ראש קטן יכול להתלוות לעיוותים בגפיים, למומים לבביים, לבעיות אורתופדיות ועוד.
כיצד מאבחנים מיקרוצפלוס?
כיום ישנן עקומות גדילה מיוחדות שבעזרתן ניתן להעריך האם הגדילה של היקף הראש במהלך ההריון תקינה או לא. בדרך כלל, כאשר מודדים את היקף הראש של העובר, מגלים כי הוא מתפתח בקצב תקין. כאשר הוא שובר עקומות והשיפוע נהיה מתון יותר יחסית לעקומות, יש למדוד את היקף הראש של הורי התינוק על מנת לבדוק האם מדובר על ממצא שאין בו כדי להעלות חשד לבעיה בהתפתחות התוך רחמית.
בבדיקת האולטרסאונד חשוב מאוד לשים לב האם קיימים מומים נוספים ברקמת המוח של העובר בדגש על עלייה של כמות הנוזלים בתוך חדרי המוח או סביב חדרי המוח, האם כמות מי השפיר תקינה, האם התנועות של העובר תקינות, האם חסר הגשר שמגשר בין שתי האונות של המוח ועוד. כיום, ניתן לאבחן בעיות שונות במערכת העצבים של העובר באמצעות סורק MRI מהיר במיוחד.
במידה ומתגלה כי העובר אכן סובל מהתפתחות איטית של הראש, יש להמשיך ולבדוק אותו על מנת לברר את הגורם לממצאים. כך לדוגמה ניתן לבצע בדיקת סיסי שלייה או בדיקת מי שפיר לשלילה של בעיות כרומוזומליות, לברר האם לעובר יש קרובי משפחה הסובלים מבעיות גנטיות, לשלול אפשרות של זיהום תוך רחמי על ידי בדיקת דם ועוד.
בכל מקרה, ישנה חשיבות עליונה להתייעצות עם צוות רב מקצועי הכולל גנטיקאי, נוירולוג ילדים, מומחה אולטרסאונד ועוד.
כיצד מטפלים במיקרוצפלוס?
הטיפול במיקרוצפלוס משתנה בהתאם למידת החומרה של הבעיה ובהתאם לגורם הספציפי לבעיה. במקרים הקלים ביותר יש רק להמשיך לעקוב אחר תסמינים נוספים ותו לא, אך במקרים החמורים ביותר בהם מתברר כי העובר סובל ממחלה גנטית חמורה, ייתכן מאוד כי לא יהיה מנוס מלהפסיק את ההריון בטרם עת.