התסמונת באה לידי ביטוי במגוון רחב ביותר של מאפיינים בתחומים שונים לרבות מאפיינים התנהגותיים, לימודיים, רפואיים ועוד.
מה הם הגורמים לתסמונת ויליאמס?
המחלה נגרמת בעקבות חסר של מקטע זעיר בכרומוזום 7. במקטע הזעיר החסר אצל הלוקים בתסמונת ניתן למצוא כעשרים וחמישה גנים שונים. אחד הגנים המוכרים והמפורסמים ביותר הממוקמים במקטע זה הוא הגן המקודד ליצירת אלסטין.
לפיכך, אין זה פלא שהלוקים בתסמונת סובלים ממגוון רחב של בעיות אורתופדיות, מתווי פנים ייחודיים, מהיצרות של כלי דם ועוד. ברוב המקרים החולים באים לעולם לשני הורים בריאים.
מה הם התסמינים של תסמונת ויליאמס?
קצרה היריעה מלפרט אודות כל אחד ואחד מהתסמינים הידועים של התסמונת וזאת כיוון שמדובר על מגוון רחב מאוד של תסמינים. כמו כן, יש לציין כי קיימת שונות רבה מבחינת ההסתמנות הקלינית של המחלה בין החולים.
בדרך כלל החולים יסבלו ממספר בעיות במקביל, אך דרגת החומרה של הבעיות השונות משתנה מאוד מחולה לחולה. על קצה המזלג חשוב בכל זאת להזכיר את התסמינים האפשריים הבאים:
- שבעים וחמישה אחוז מהלוקים בתסמונת סובלים מהיצרות של אבי העורקים וכן ניתן לראות שכיחות גבוהה מאוד של היצרות בעורקי הריאות.
- ללוקים בתסמונת ויליאמס ישנם תווי פנים מאוד אופייניים הכוללים אף קטן וסולד, פנים ארוכות, שפה תחתונה בשרנית מאוד, מרווח גדול בין הפה לאף, פה רחב, נפיחות מסביב לעיניים ועוד.
- כחמישים אחוז מהלוקים בתסמונת ויליאמס סובלים מפזילה או מקושי בראייה לרחוק.
- ישנו מגוון רחב של בעיות שלד ושרירים מהן סובלים הלוקים בתסמונת ויליאמס. בין היתר הלוקים בתסמונת ויליאמס ניחנים בעמידה אופיינית שבה הכתפיים שלהם שמוטות לפנים וישנו כיפוף תמידי במפרקי הירך והברך, חלק מהלוקים בתסמונת סובלים מעקמת, קיימת נטייה לנקעים חוזרים, ברוב המקרים ניתן למצוא מתח שרירים נמוך, גמישות יתר במפרקים ועוד.
- במהלך השנתיים הראשונות לחיים בדרך כלל רמות הסידן בדם יהיו גבוהות מאוד.
- בילדים הלוקים בתסמונת ניתן לראות שיניים הרחוקות מאוד זו מזו ובמבוגרים קיימת הבעיה ההפוכה – צפיפות מוגזמת של השיניים.
- בשנת החיים הראשונה רוב הלוקים בתסמונת סובלים מבעיות אכילה מגוונות.
- לכול הלוקים בתסמונת ויליאמס ישנה לקות שכלית, אך דרגת החומרה שלה משתנה מחולה לחולה. רוב הלוקים בתסמונת לומדים במסגרת של חינוך מיוחד.
- הלוקים בתסמונת מתעניינים מאוד באנשים, הינם בעלי חוש אמפתיה מפותח ואינם חשים כל עכבה חברתית. מסיבה זו בגיל ההתבגרות ומאוחר יותר, הלוקים בתסמונת סובלים משכיחות גבוהה של מקרי אונס והתעללות מינית.
כיצד מאבחנים את התסמונת?
האבחון של תסמונת ויליאמס מתחיל מבירור לגבי התסמינים הקליניים שמציג הנבדק. בהינתן התסמינים המתאימים ניתן לבצע בדיקה גנטית רגישה שמאפשרת להדגים את החסר הכרומוזומלי הרלוונטי על מנת לאשש את האבחנה סופית.
כיצד מטפלים בתסמונת ויליאמס?
אמנם לא ניתן לרפא את החולים, אך בהחלט אפשר לשפר את איכות החיים שלהם באמצעות טיפול תומך המשתנה מחולה לחולה בהתאם לתסמינים מהם הוא סובל וכן בהתאם לדרגת החומרה שלהם.
בין היתר החולים נמצאים לרוב במשטר של טיפולי פיזיותרפיה, תחת מעקב של קרדיולוג על מנת לאבחן בעיות לבביות ולטפל בהן בהתאם לצורך, במקרים מסוימים יהיה צורך לטפל בדלקות האוזניים הכרוניות באמצעות ניתוח ועוד.
כמו כן, הלוקים בתסמונת ויליאמס בדרך כלל עוברים טיפולים התנהגותיים ולומדים במסגרות של חינוך מיוחד לרכישת מיומנויות למידה בהתאם ליכולותיהם האינדיבידואליות.
ראו גם: