רק על מנת לסבר את האוזן נציין כי בעוד שהשכיחות של התסמונת בקרב צאצאים שנולדו לאימהות בגיל 25 היא 1:1400, הרי שהשכיחות שלה בקרב צאצאים שנולדו לאימהות בנות 45 היא 1:19 לידות.
מה הם הגורמים לתסמונת דאון?
ברוב המוחלט של המקרים מדובר על תסמונת שלא עוברת בתורשה ולמעשה נכון לכתיבת שורות אלה הגורם המדויק לתסמונת אינו ברור עד תום. התיאוריה הרווחת כיום עליה רוב המומחים בתחום תמימי דעים היא שבעקבות היצמדות של שני כרומוזומים בביצית, הצאצא בא לעולם כאשר יש לו 47 כרומוזומים במקום 46 בלבד.
בקרב אנשים מסוימים ניתן למצוא בכל אחד ואחד מתאי הגוף שני כרומוזומים 21 שאוחדו ולפיכך אנשים אלו יכולים להביא לעולם אך ורק צאצאים הסובלים מהתסמונת. משום ששלושה כרומוזומים 21 גורמים להתפתחות התסמונת, הרי שנהוג לקרוא לתסמונת דאון גם טריזומיה 21.
מה הם התסמינים של תסמונת דאון?
התסמינים של תסמונת דאון רבים ומגוונים כשבין היתר מדובר על התסמינים הבאים:
- הלוקים בתסמונת דאון סובלים ממנת משכל נמוכה מאוד הנעה בין ארבעים לשבעים וחמש IQ.
- תסמין נוסף קשור להתנהגות ילדותית מאוד. הלוקים בתסמונת לא שואפים לעצמאות ותלויים בבני משפחותיהם או במטפליהם למשך כל ימי חייהם.
- כמעט כל הלוקים בתסמונת דאון יוכלו לרכוש שפה וכן ניתן יהיה ללמד אותם לקרוא ולכתוב, אך רכישת מיומנות הדיבור, הקריאה והכתיבה מתרחשת באיחור בהשוואה לבני גילם שלא סובלים מהתסמונת.
- ללוקים בתסמונת דאון יש מראה אופייני הכולל אוזניים קטנות מאוד, פנים שטוחות, אצבעות קצרות, לשון גדולה מאוד, צוואר קצר, קומה נמוכה ועיניים מלוכסנות. העיניים המלוכסנות הובילו לכך שלעתים נקראים הלוקים בתסמונת דאון מונגולואידים וזאת משום שתושבי מונגוליה הינם בעלי עיניים מלוכסנות גם כן.
- מעבר לתסמינים החזותיים והקוגניטיביים, הלוקים בתסמונת דאון סובלים גם ממום לבבי אופייני שבא לידי ביטוי בחור במחיצת הלב הגורם לירידה ביעילות הלב. זוהי הסיבה לכך שרבים מהלוקים בתסמונת הולכים לעולמם בגיל צעיר, כשלמעשה נכון לכתיבת שורות אלה תוחלת החיים של הלוקים בתסמונת עומדת על חמישים שנה בלבד.
- מחלות של הגיל המבוגר כמו למשל אלצהיימר מופיעות בגילאים צעירים מאוד בלוקים בתסמונת דאון ואפילו בגילאי שלושים וארבעים.
- קרוב למאה אחוז מהגברים הלוקים בתסמונת הם עקרים ושכיחות העקרות גבוהה מאוד גם בקרב החולות.
- הלוקים בתסמונת דאון נמצאים בסיכון גבוה מאוד ללקות בסוכרת סוג 1.
- בדרך כלל הלוקים בתסמונת סובלים מראייה לקויה.
כיצד מאבחנים תסמונת דאון?
את התסמונת ניתן לאבחן במהלך ההריון, כשבין היתר ניתן לאבחן אותה באמצעות בדיקת שקיפות עורפית שמהווה בדיקת סקר, באמצעות בדיקת סקירת מערכות שמאפשרת לזהות את המומים האופייניים ללוקים בתסמונת ובדיקות גנטיות כמו למשל בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שליה שמאפשרות לאבחן את ההפרעה בוודאות של קרוב למאה אחוז.
כיצד מטפלים בתסמונת דאון?
מאחר וכיום עדיין לא ניתן לרפא את הלוקים בתסמונת, הטיפול מיועד רק לשפר את התפקוד, את השפה, את האסתטיקה, את התפקודים המוטוריים ועוד. בין היתר מדובר על פיזיותרפיה, קלינאות תקשורת, ניתוחים לתיקון המום הלבבי, ריפוי בעיסוק, ניתוחים לשיקום חלל הפה ועוד.