סך הכול מהווה התסמונת את הגורם השני בשכיחותו לפיגור שכלי ואת הגורם הראשון מבחינת השכיחות שלו שעובר בתורשה (תסמונת דאון היא הגורם הראשון אך נובעת מבעיה כרומוזומלית ולא עוברת בתורשה).
מה הם הגורמים לתסמונת ה- X השביר?
התסמונת תוארה לראשונה כבר בשנת 1943, אך בתקופה ההיא עוד לא היה ברור מהו המנגנון הפיזיולוגי העומד מאחורי התסמינים החמורים. בשנת 1969 נמצא כי שינוי מסוים בקצה של הזרוע הארוכה בכרומוזום X אחראי לתסמינים האופייניים לתסמונת, אך עדיין לא היה ברור מה הוא טבע השינוי. היה זה רק בשנת 1991 עת אותר הגן הספציפי שמוטציה בו גורמת לתסמונת.
הגן נקרא FMR1 והמוטציה הגנטית שמתרחשת בו, גורמת להפסקת הייצור של חלבון הנקרא FMRP. חלבון זה קריטי להתפתחות התקינה של העובר וכאשר הוא לא מיוצר, מופיעים התסמינים האופייניים לתסמונת.
מה הם התסמינים של תסמונת ה-X השביר?
התסמינים של תסמונת ה- X השביר מגוונים ומשתנים בין המינים ובין החולים בכול מין.
- בקרב שמונים עד תשעים אחוז מהזכרים ניתן לראות צירוף של התסמינים הבאים או לפחות תסמין אחד להלן:
- אשכים גדולים מהנורמה מופיעים כבר לפני ההתבגרות המינית ולאחר ההתבגרות המינית האשכים גדולים פי שניים מהממוצע.
- היקף הראש של הזכרים הלוקים בתסמונת גדול יותר מהיקף הראש של האוכלוסייה הכללית והפנים מוארכות יותר. ממצא זה בא לידי ביטוי ביתר שאת לאחר גיל עשר.
- לאחר גיל עשר ניתן לראות בזכרים הלוקים בתסמונת אפרכסות גדולות מאוד ובולטות מאוד המזדקרות מהראש. ממצא זה נוכח בכשבעים וחמישה אחוז מהנשים הלוקות בתסמונת.
- בקרב אחת לשש נשים הלוקות בתסמונת, הווסת מפסיקה לפני גיל ארבעים.
- תסמינים קליניים נוספים קשורים לבעיות ברקמות החיבור בגוף כשבין היתר מדובר על כף רגל שטוחה, בעיות במסתמי הלב המובילות לבעיות במחזור הדם, דלקות אוזניים כרוניות הנובעות כתוצאה מבעיות ניקוז בחצוצרת השמע, חריצים וקמטים בגולגולת הנוצרים כתוצאה מהתעבות א-נורמאלית של העור בקרקפת ועוד.
- יותר משמונים אחוז מהזכרים הלוקים בתסמונת ה- X השביר סובלים מעיכוב בהתפתחות הקוגניטיבית. בין עשרה לחמישה עשר אחוז מהזכרים סובלים מפיגור שכלי קל או גבולי ומנת המשכל של עד שבעים אחוז מהבנות ועד חמישה עשר אחוז מהבנים גבוהה מ- 69 נקודות IQ.
- כשליש מהלוקים בתסמונת סובלים מאוטיזם.
- תסמינים נוספים כוללים בין היתר ליקויים בזיכרון השמיעתי ובהבנה השמיעתית, בעיות תקשורת, חך שסוע, מתח שרירים ירוד בפה שמוביל לדיבור לא ברור ועוד.
כיצד מאבחנים את התסמונת?
את התסמונת ניתן לאבחן באמצעות בדיקת DNA פשוטה וזאת כיוון שכיום ידוע בדיוק איזה אזור בכרומוזום X יש לבדוק על מנת לאתר את המוטציה הרלוונטית. את הבדיקה ניתן לבצע לא רק לילדים שעלה לגביהם החשד כי הם לוקים בתסמונת, אלא גם לנשים המעוניינות להביא ילדים לעולם. בנוסף לכך, ניתן לבצע את הבדיקה כבדיקת אבחון לפני השרשה או במהלך ההיריון לעובר במצבים בהם ישנו סיכוי להולדת צאצא הסובל מהתסמונת.
כיצד מטפלים בתסמונת ה- X השביר?
הטיפול הניתן ללוקים בתסמונת ה- X השביר מיועד להביא להפחתה במידת החומרה של התסמינים שכן נכון לכתיבת שורות אלה מדובר על מחלה שלא ניתן לרפא. בעיקר מדובר על טיפול שיקומי וטיפול התפתחותי המיועד לסייע ללוקים בתסמונת להתמודד עם לקויות הלמידה והלקות השכלית. במקרים מסוימים ייעשה שימוש בתרופות פסיכיאטריות, בהתאם לתסמינים מהם סובל המטופל.