מה הם הגורמים למטכרומטיק לויקודיסטרופי?
המחלה נגרמת בעקבות ייצור לא תקין של אנזים הנקרא ארילסולפראז A (arylsulfatase A), המוביל להצטברות של חומר הנקרא סולפטיד. חומר זה הוא אחד מהמרכיבים של חומר שומני הנקרא מיאלין, העוטף את סיבי העצבים ותורם להולכה העצבית התקינה. רמה תפקודית נמוכה מאוד של האנזים תגרום להצטברות הסולפטיד בתאים המייצרים את המיאלין, הנקראים תאי שוואן ואוליגודנדרוציטים.
הגן המקודד ליצירת האנזים ממוקם על כרומוזום 22 וככל שהפגיעה בייצור התקין של האנזים חמורה יותר, כך המחלה תהיה אגרסיבית יותר, קצב ההתקדמות מהיר יותר והמוות יתרחש מוקדם יותר.
מה הם תסמיני המחלה?
המחלה יכולה לבוא לידי ביטוי בשלוש צורות מבחינה קלינית להלן:
- MLD של הינקות – מצורה זו של MLD סובלים בין 50 ל60 אחוז מהחולים וזוהי גם הצורה הנפוצה ביותר בישראל. עוד יש לציין כי מדובר בצורה החמורה ביותר של המחלה. בדרך כלל בין גיל 15-24 חודשים מופיעים תסמיני המחלה הראשוניים הבאים לידי ביטוי בבעיות הליכה. בין היתר הלוקים בצורה זו סובלים מדלדול שרירים, היחלשות שרירים, עיכוב התפתחותי, פגיעה בראייה עד כדי עיוורון, בעיות בליעה, שיתוק, דמנציה, תרדמת ועוד. בסופו של דבר הלוקים בסוג זה של MLD ילכו לעולמם עד גיל חמש.
- MLD של הנעורים – הלוקים בצורה זו של MLD בדרך כלל מציגים את התסמינים הראשונים בין גיל שלוש לגיל עשר כשבדרך כלל התסמינים הראשוניים יבואו לידי ביטוי בקשיי לימוד, הידרדרות מנטלית, שיטיון ועוד. התסמינים מהם סובלים הלוקים בצורה זו של MLD מזכירים במידה רבה מאוד את התסמינים שמהווים את מנת חלקם של הלוקים בצורה המוקדמת של המחלה, אך קצב ההתקדמות של המחלה איטי יותר. תוחלת החיים של הלוקים בצורה זו של MLD מתאפיינת בשונות רבה. בדרך כלל תוך עשור עד עשור וחצי מהופעת התסמינים הראשונים החולים ילכו לעולמם אם כי ישנם מקרים בהם החולים הצליחו לחיות אפילו מספר עשורים.
- הצורה הבוגרת של MLD (the adult form) – זוהי הצורה הקלה ביותר של MLD שכן הלוקים בצורה זו בדרך כלל לא יסבלו ממנה עד גיל שש עשרה כשישנם גם כאלה שהתחילו לסבול מתסמיני המחלה רק במהלך העשור הרביעי או החמישי לחייהם. בהתאם גם קצב ההתקדמות של צורה זו איטי יותר בהשוואה לקצב ההתקדמות של הצורות האחרות.
כיצד מאבחנים את המחלה?
נכון לכתיבת שורות אלה ניתן לאבחן נשאות למוטציה שגורמת למחלה בקרב יהודים ממוצא תימני על ידי בדיקה גנטית פשוטה יחסית. הבדיקה מבוצעת בישראל כבדיקת סקר ומומלצת בכל מקרה שבו שני בני זוג ממוצא תימני מעוניינים להביא צאצא לעולם. בשלב הראשון מבצע רק אחד מבני הזוג את הבדיקה ורק אם מתברר שהוא אכן נושא את הגן הפגום, ממשיכים ובודקים גם את בן הזוג השני. סך הכול הבדיקה מאפשרת לאבחן 95% מהנשאים כשהיא מבוצעת בבני העדה התימנית.
אם מתברר ששני בני הזוג נושאים את המוטציה הרלוונטית, ניתן יהיה לבצע בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שלייה במהלך ההיריון כדי לשלול את קיום המחלה בעובר.
כיצד מטפלים בסובלים ממטכרומטיק לויקודיסטרופי?
מטכרומטיק לויקודיסטרופי היא מחלה חשוכת מרפא אם כי במספר מרכזים ברחבי העולם מתנהלים כיום מחקרים שמטרתם למצוא תרופה למחלה הקשה.