מחלת סירופ מייפל היא מחלה גנטית נדירה מאוד באוכלוסייה הכללית, אך שכיחה יחסית בקרב יהודים ממוצא אשכנזי. למעשה, בעוד שהשכיחות של המחלה באוכלוסייה הכללית עומדת על 1:180000 לידות חי, הרי שהשכיחות שלה בקרב יהודים ממוצא אשכנזי עומדת על 1:40000. לפי ההערכות העדכניות ביותר שיש בידינו כיום, נראה כי אחד מכל מאה יהודים ממוצא אשכנזי נושא את המוטציה הגנטית שאחראית להתפתחות התסמונת.
מה הם הגורמים למחלה?
חלק מתהליך המטבוליזם המתרחש בגוף האדם כולל פירוק של חלבונים מהמזון לאבני הבניין שלהם הנקראות חומצות אמינו. מחומצות האמינו המגיעות אלינו מהמזון אנחנו בונים את השרירים, את ההורמונים, את האנזימים ועוד.
על מנת לפרק שלוש חומצות אמינו הנקראות חומצות אמינו מסועפות שרשרת, אנחנו עושים שימוש בקומפלקס של ארבעה חלבונים הנקראים חלבונים מפרקי חומצות אלפא קטו מסועפות שרשרת.
כאשר הקומפלקס לא פועל באופן תקין, חומצות האמינו מסועפות השרשרת (ואלין, איזולאוצין ולאוצין) לא עוברות פירוק ובעקבות זאת הן מצטברות בגוף עד לרמה מסוכנת. כל אחד מהחלבונים המרכיבים את הקומפלקס מיוצר על ידי גן ספציפי ולפיכך ישנם ארבעה גנים שמוטציה בכל אחד מהם יכולה להוביל להתפתחות המחלה – DLD, BCKDHA, DBT ו- BCKDHB.
ההצטברות של החומצות בדם גורמת לתסמינים אודותיהם נפרט בהמשך מאמר זה וההצטברות של החומצות בשתן גורמת לריח שלו להיות מתקתק. הריח של השתן מזכיר למעשה ריח של סירופ מייפל וזהו המקור של שם המחלה. המוטציה בגנים הנ"ל עוברת באופן אוטוזומלי רצסיבי כך שרק כאשר שני ההורים מעבירים עותק פגום של הגן, תופיע המחלה בצאצא.
מה הם התסמינים של המחלה?
ההצטברות של חומצות האמינו מסועפות השרשרת בדם ובשתן מופיעה כבר בימים הראשונים לאחר הלידה ובהתאם לכך גם התסמינים מופיעים בימים הראשונים לחיים. בין היתר מדובר על מתח שרירים לא תקין, בעיות בהאכלה, הקאות, חוסר שקט קיצוני, הידרדרות נוירולוגית עד כדי פיגור שכלי, תרדמת, כשל מערכות ואף מוות.
כיצד מאבחנים את המחלה?
על מנת למנוע הולדה של צאצא החולה במחלת סירופ מייפל, ניתן לערוך בדיקות סקר גנטיות לבני זוג המעוניינים להביא צאצא לעולם. נכון להיום, משרד הבריאות הישראלי מסבסד בדיקות גנטיות לבני זוג אך רק במידה ומדובר בבני זוג יהודים ממוצא אשכנזי.
ראשית מבצעים את בדיקת הנשאות הגנטית לאחד מבני הזוג ובמידה ומתגלה כי הוא נושא את המוטציה הרלוונטית, ממשיכים בביצוע הבדיקה גם לבן הזוג השני.
במקרים בהם מתגלה כי שני בני הזוג נשאים של המוטציה הגנטית הרלוונטית, מפנים את בני הזוג לייעוץ גנטי על מנת לדון באפשרויות העומדות בפניהם הקשורות לאבחון של התסמונת בעובר במהלך ההריון באמצעות בדיקת מי שפיר או סיסי שלייה.
באופן מנדטורי מבצעים כיום לכל תינוק שנולד בבית חולים בישראל בדיקה לאבחון המחלה. מדובר על בדיקת דם פשוטה שמסוגלת לאבחן את המחלה ברמת ודאות של מאה אחוז.
כיצד מטפלים במחלה?
הטיפול בתסמונת הוא תזונתי בעיקרו – על החולים להימנע מצריכת חומצות אמינו מסועפות שרשרת. מאחר ומדובר על מחלה חשוכת מרפא, הרי שההימנעות מצריכת חומצות אמינו מסועפות שרשרת צריכה להישמר בקפדנות במשך כל חייהם של החולים במחלה. כמו כן, יש להתייחס לאירועים מיוחדים של קטואצידוזיס ולטפל בהם בהתאם לצורך.
מאחר ומדובר על חומצות אמינו חיוניות, אותן לא ניתן לסנטז בגוף מחומצות אמינו אחרות, החולים במחלת סירופ מייפל צריכים לצרוך תכשירים מיוחדים שמסוגלים לפצות על החסר בחומצות האמינו מסועפות השרשרת מבלי לגרום לנזק.